艾滋病是由艾滋病病毒感染引起,以人体免疫系统功能缺陷为特征的传染病,已成为严重危害人类生存与发展的公共卫生和社会问题。云南省是我国最早发现艾滋病流行的省区,也是艾滋病向中国其他地区传播的始源地。云南省地处我国西南边陲,省内有8个州市、25个县与缅甸、老挝、越南三国接壤,边境线长达4060公里,占中国陆地边界的1/6。边境地段与邻国山水相连,边民生活习性相近,通婚、互市十分普通,经贸往来频繁,疾病传播无天然屏障,世界著名的毒品集散地“金三角”就位于此区域内。本文对云南省出入境人群中HIV未知基因型和新重组亚型研究,同时检测HIV-1的POL区耐药突变位点,以阐明出入境人群中HIV-1的基因型分布与传播性耐药突变发生规律。首先,研究对2003-2012年间云南省出入境人群中2000余份HIV-1感染者血浆样本,进行gag-pol基因（2.6kb）扩增与序列测定,对不能确定基因亚型的60例样本,进行全基因组（9.7kb）扩增,扩增分为五个片段进行,分别为pol（3.1kb）、vif（1.5kb）、env1（1.95kb）、env2（1.75kb）和end（1kb）。从60例进行PCR全长扩增的样品,总得到26例样本的全长序列。用MEGA7.0软件进行HIV-1核酸序列同源关系分析、确定其基因亚型,发现有4例样本已知亚型聚为一簇,07091可被分为C亚型,09093为86_BC重组型,09102为62_BC重组型,08237为08_BC重组型。其余22例不能确定为已知基因亚型或重组型,通过Simplot软件进一步分析确定为多种形式的独特重组型（URFs）,包括8例B/C重组、7例01/C重组、4例01/B重组和3例复合重组型（CPX）,每种重组模式都有2种以上的重组结构。其次,对2003-2012年间498名缅籍入境的HIV-1感染者进行POL区段（Prot和RT区）基因扩增与序列测定,成功获得249例序列,提交至Stanford HIV Drug Resistance Database,进行耐药突变位点分析。分析发现,249例缅籍入境HIV-1感染者中32例带有耐药突变位点,耐药位点突变率为12.8%。在带有耐药突变位点的样品中,共有45个位点发生耐药突变,其中PR区段6个突变位点,RT区段29个突变位点。在出现的45个耐药位点中,V₁₇₉T突变出现15次,是最常见的耐药位点,L₃₃F、E₁₃₈A、V₁₇₉D、M₁₈₄V是主要突变位点,其它的耐药突变位点出现次数相对较少。相比其他人群,跨境人群具有较高的感染HIV危险性行为,大大增加了感染和传播艾滋病（AIDS）的风险。本研究对2003-2012年云南省出入境人群中的HIV-1基因型与耐药情况进行分子流行病学研究,发现该人群中HIV-1感染率高、基因亚型组成复杂,并存在大量未知的基因型和可能为新重组基因型。较大比例的不能确定基因型毒株可能会对本地区HIV-1的流行和传播造成巨大的影响,迫切的需要对这些样本进行基因组全长的解析,确定其是否为新的基因亚型或者阐明新的重组模式,以进一步对可能存在的新病毒的基因组特性进行详细阐明。同时,对近十年来缅籍入境人群HIV患者的HIV-1的pol区段进行耐药分析,阐明了耐药的规律和变异情况。研究结果对于本地区HIV-1流行病学特征的阐明、HIV-1传播监测以及临床的治疗和疫苗的开发,具有重要科学意义。