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[目的]胃神经内分泌肿瘤发病率逐年增高,其中非胃泌素依赖型胃神经内分泌肿瘤恶性程度高、预后差,且异质性高,但目前我们对非胃泌素依赖型胃神经内分泌肿瘤的基因组特征研究甚少。本研究旨在通过全基因组测序和全外显子组测序技术对非胃泌素依赖型胃神经内分泌肿瘤进行基因图谱的绘制,并进一步探究非胃泌素依赖型胃神经内分泌肿瘤中不同亚型的分子分型特点。[方法]我们调取了 2012年1月至2017年12月在福建医科大学附属协和医院经手术治疗的8例胃神经内分泌肿瘤患者的新鲜冻存组织标本(肿瘤组织及其配对的癌旁组织),进行全基因组测序分析;切取了 2012年1月至2015年12月在中国医学科学院肿瘤医院经手术治疗的20例胃神经内分泌肿瘤患者的石蜡包埋组织标本(肿瘤组织及其配对的癌旁组织),进行全外显子组测序。绘制突变图谱,寻找高频突变基因、分析肿瘤突变模式,并进一步对亚型的分子分型进行比较。[结果]经过分析,2例胃神经内分泌肿瘤的新鲜冻存组织标本因DNA降解严重而剔除。最终纳入26例胃神经内分泌肿瘤标本进行基因组学分析,其中混合型腺神经内分泌癌(MANEC)8例,典型的低分化NEC 10例(其中大细胞NEC9例,小细胞NEC 1例),无法分型的不典型低分化NEC 8例。26例胃NEC中,TP53基因突变频率最高,为57.7%(15/26),其次是TTN基因(42.3%,11/26)和AHNAK2基因(34.6%,9/26);MANEC主要以TTN基因(50.0%,4/8)突变为主;不典型低分化NEC中TP53基因突变频率为71.4%(5/7)。26例胃NEC突变模式以C>T(57.19%)为主。[结论]通过对6例胃NEC进行全基因组测序和20例胃NEC进行全外显子组测序,我们发现TP53基因、TTN基因和AHNAK2基因是最常见的突变基因。MANEC主要以TTN基因突变为主。大细胞NEC最常见的突变基因为TP53基因。不典型低分化NEC以TP53基因突变为主。非胃泌素依赖型胃神经内分泌肿瘤的突变模式以C>T为主。[目的]同期切除治疗同时性结直肠癌肝转移的安全性和可行性已得到广泛认可。传统的无菌原则下,对于同时性结直肠癌肝转移的同期切除过程,应先行肝转移瘤切除术,然后行结直肠癌原发灶切除,但这将导致结直肠癌原发灶无法通过相对微创的腹腔镜方式得到切除。本研究旨在探讨“先行结直肠癌原发灶处理、后行肝转移瘤切除”这种手术方式与传统手术方式在同期切除术后短期结果及远期生存方面的差异。[方法]回顾性分析我院在2012年1月至2016年12月期间经同期切除治疗的235例同时性结直肠癌肝转移患者的临床病理资料并进行随访。将纳入患者按手术方式分为“先肝后肠”组和“先肠后肝”组,比较两组患者间基本临床资料、手术情况、术后短期结果及远期生存情况。同时对两组患者进行倾向性评分匹配,进一步比较两组之间术后短期结果及远期生存方面的差异。[结果]经过筛选,本研究纳入152例患者。倾向性评分匹配前,“先肝后肠”组患者64例,“先肠后肝”组患者88例。“先肠后肝”组患者肝转移瘤数目明显多于“先肝后肠”组(3.0.1.0,P<0.001),“先肠后肝”组患者接受肝大部切除术的比例显著高于“先肝后肠”组(44.5%vs.22.6%,P=0.001)。手术时间方面,“先肠后肝”组长于“先肝后肠”组(370.0minvs.295.0min,P<0.001);术中失血量方面,“先肠后肝”组多于“先肝后肠”组(300.0minvs.200.0min,P<0.001)。但两组在术后住院时间及术后并发症发生率方面并无明显统计学差异。多因素分析显示,术中失血量是影响术后并发症发生的独立危险因素(HR=1.002,95%CI=1.000-1.004,P=0.029)。两组患者在总生存时间(P=0.083)和无疾病生存时间(P=0.550)方面无明显统计学差异。对于接受肝大部切除术的患者进行倾向性评分匹配后,两组分别纳入16例患者。两组患者在手术时间(P=0.193)、术中失血量(P=0.329)、术后住院时间(P=0.606)及术后并发症发生率(P=0.198)方面无明显统计学差异。同时,在总生存时间(P=0.677)和无疾病生存时间(P=0.904)方面,两组之间亦无明显统计学差异。[结论]“先行结直肠癌原发灶处理、后行肝转移瘤切除”手术方式在同时性结直肠癌肝转移患者同期切除过程中未增加患者术后并发症发生风险,且未影响患者远期生存,因此是安全、可行的。[目的]同期切除的手术方式治疗同时性结直肠癌肝转移已得到普遍应采用,但具体手术过程并无统一标准。同期手术中,通常情况下结直肠癌原发灶可通过腹腔镜方式予以切除。肝脏转移瘤绝大多数为多发,腹腔镜下难以完整探查和切除,需要采用右肋缘下切口行开腹手术。因此常规手术方式,需要两个手术切口,即取出肠道原发灶的下腹部切口和肝脏手术的肋缘下切口。为减少切口损伤,本课题组在部分患者中采用了用肋缘下切口取出肠道标本的单切口手术方式。本文中,我们将探讨这一单切口手术方式在乙状结肠癌直肠癌同时性肝转移同期切除手术中的安全性及可行性。[方法]回顾性分析我院在2012年1月至2016年12月期间经同期切除治疗的85例乙状结肠癌、直肠癌同时性肝转移患者的临床病理资料、术中及术后信息。[结果]经过筛选,本研究纳入42例乙状结肠癌、直肠癌同时性肝转移患者,其中单切口组26例,双切口组16例。在手术时间方面,单切口组患者手术时间明显短于双切口组,两组之间差异存在统计学意义(328.0minvs.420.0min,P=0.006);在总住院时间、术后住院时间、术中出血、术后管道(胃管、尿管、腹盆腔引流管)拔除时间及排便时间方面,两组之间差异无明显统计学意义(P>0.05);在术后并发症(术后感染、术后出血、吻合口瘘)发生率方面,两组之间差异亦无明显统计学意义(P>0.05)。[结论]在同时性乙状结肠癌肝转移和可保肛的直肠癌肝转移同期手术治疗方面,与传统的双切口手术方式相比,单切口手术方式手术耗时短,且在术后恢复及术后并发症发生率方面与双切口手术方式无明显差异,因此,单切口手术方式同期治疗同时性乙状结肠癌肝转移和可保肛的直肠癌肝转移患者安全、可行。