[背景]肥胖及其相关的心血管代谢异常,如心血管疾病(Cardiovascular disease, CVD),2型糖尿病(Type 2 diabetes mellitus, T2DM)等,在儿童中的患病率与日俱增。而儿童期的肥胖和代谢异常又将成为成人慢病的后备军。肥胖和代谢异常的发生取决于遗传因素和环境因素,通过积极干预环境因素可调控遗传表达,改善肥胖和代谢异常状况。近期研究发现并不是所有肥胖的人群都会发生代谢异常,这使得代谢正常型肥胖(Metabolically healthy obesity, MHO)这一肥胖亚型开始受到关注。但目前遗传因素和环境因素及二者交互作用在肥胖亚型发展中的作用尚未得到阐明。[目的](1)评估生活方式和社会-经济因素对北京地区6-18岁儿童青少年肥胖和代谢的影响及儿童青少年对自身体重状况的认识。(2)探讨儿童青少年睡眠时间与脂肪因子水平和心血管代谢异常的关系及脂肪因子在睡眠时间和心血管代谢异常的关系中的介导作用。(3)探讨MHO在中国肥胖儿童青少年中的比例以及遗传因素和环境因素及二者交互作用对儿童青少年MHO影响。[方法]对来自2004年北京儿童和青少年代谢综合征研究(Beijing children and adolescents metabolic syndrome study, BCAMS)调查总样本中3520名6-18岁儿童青少年进行横断面研究。肥胖和代谢综合征(Metabolic Syndrom, MS)的定义分别采用中国儿童青少年BMl分类标准和修正后的美国国家胆固醇教育计划成人治疗小组第3次报告标准(Adult Treatment Panel Ⅲ guidelines, ATPIII)。采用胰岛素抵抗指数(Homeostasis model of assessment-insulin resistance, HOMA-IR)对胰岛素抵抗(Insulin Resistance, IR)进行评价。MHO采用心血管代谢危险因素(Cardio-metabolic risk factors, CR)和IR两种定义进行评价。生活方式和社会经济因素数据采用问卷调查方式进行收集。采用质谱法对单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism, SNP)位点进行检测。酶联免疫分析法(Enzyme-linkedimmunosorbent assay, ELISA)测定血清脂肪因子和胰岛素水平。体量指标包括身高、体重、腰围(Waist circumference, WC)、体脂百分比(Fat mass percentage, FAT%)、血压；生化指标包括空腹血糖(Fasting blood glucose, FBG)、总胆固醇(Total Cholesterol, TC、甘油三酯(Triglyeride, TG)、高密度脂蛋白胆固醇(High density lipoprotein cholesterol, HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(Low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)。组间比较采用t-检验,方差分析和卡方检验,多因素分析采用多元Logistic回归和多因素线性逐步回归。[结果](1)环境因素与儿童青少年肥胖和代谢状况关系及儿童青少年对自身体重状况的认识：①环境因素与肥胖：看电视>2小时/天是肥胖的独立危险因素；早餐、运动、走路上学、父亲教育程度在大学以上、父亲工作、月收入>5000元和充足睡眠是肥胖的独立保护因素。早餐、月收入、运动、走路上学、母亲教育程度、父母工作、睡眠时间、月收入与BMI独立负相关,看电视、母亲教育程度与BMI独立正相关；早餐、运动、走路上学、睡眠时间、父母工作、月收入与瘦素(Leptin, LEP)独立负相关,母亲教育程度与LEP独立正相关；甜饮料与脂联素(Adiponectin, APN)独立负相关；走路上学、母亲工作与APN独立正相关。②环境因素与代谢：看电视>2小时/天是MS的独立危险因素；走路上学、父亲工作月收入>5000元和是MS的独立保护因素。早餐、运动、走路上学和父亲工作与FBG独立负相关,奶制品、甜饮料与FBG独立正相关；运动、走路上学、父亲工作月收入与IR独立负相关,甜饮料、母亲教育程度与IR独立正相关；蔬菜、走路上学与TC独立负相关,海产品、肉类与TC独立正相关；运动、父亲工作、月收入与TG独立负相关；水果、奶制品、海产品、运动、走路上学与]LDL-C独立正相关；蔬菜、走路上学与LDL-C独立负相关,海产品与LDL-C独立正相关；奶制品、水果、走路上学、父亲教育程度、父亲工作、经济收入与收缩压(Systolic blood pressure, SBP)独立负相关,看电视与SBP独立正相关；走路上学、母亲教育程度、经济收入与舒张压(Diastolic blood pressure, DBP)独立负相关。③儿童青少年对自身体重状况的认识：正常体重者中,10.2%认为自己体重偏低,并且其中有69.7%表示会继续增加体重。超重者中,15.8%认为自己体重正常,并且其中2.0%表示继续增重,60.2%会保持现状,22.4%会任其发展。肥胖者中0.2%认为自己偏瘦,2.4%认为自己体重正常,52.2%认为自己稍偏重,45.2%认为自己非常重,其中认为自己体重正常者中7.1%表示继续增重,57.1%会保持现状,17.9%会任其发展；认为自己稍偏重者中0.7%表示继续增重,12.1%会保持现状,18.2%会任其发展；即便在认为自己非常重者中仍有2.7%会保持现状,13.4%会任其发展。(2)儿童青少年睡眠时间与脂肪因子水平和心血管代谢异常的关系及脂肪因子在睡眠时间和心血管代谢异常的关系中的介导作用：在6-12岁年龄组,睡眠缺乏与LEP和成纤维细胞生长因子21(Fibroblast growth factor 21, FGF21)水平升高相关,与高分子脂联素(High molecular weight adiponectin, HMW-APN)水平降低相关；睡眠缺乏与BMI, WC, FBG,胰岛素,HOMA-IR, TG水平升高相关,与HDL-C降低相关。睡眠缺乏与除FBG外其他代谢指标相关性在校正LEP后均消失。在13-18岁年龄组,睡眠缺乏与视黄醇结合蛋白4(Retinol binding protein 4, RBP4)水平升高相关；睡眠缺乏与BMI, WC, FAT%升高相关。(3)MHO在中国肥胖儿童青少年中的比例以及遗传因素和环境因素及二者交互作用对儿童青少年MHO影响：CR和IR两种定义下MHO比例分别为27.1%和37.2%。WC在两种定义下均为MHO独立预测因素,走路上学和KCNQl-rs2237897是MHO-CR独立预测因素,黑棘皮征,出生体重,甜饮料摄入,母亲受教育程度和KCNQl-rs2237892是MHO-IR独立预测因素；走路上学和KCNQl-rs2237897的交互作用及甜饮料摄入和KCNQ1-rs2237892的交互作用分别对MHO-CR和MHO-IR有影响。[结论](1)儿童肥胖和代谢异常受遗传和环境因素双重影响,而目前儿童对自身肥胖状况的认识不足,这将进一步加重儿童肥胖和代谢异常的发生。(2)在中国儿童中,睡眠缺乏与肥胖及脂肪因子谱紊乱相关；睡眠缺乏与代谢因素相关性主要体现在低年龄组儿童中,LEP可能在其中起到了一定的介导作用。(3)在中国,MHO约占肥胖儿童1/3。遗传因素和环境因素及二者交互作用均对MHO有预测作用。