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目的：探讨错配修复蛋白基因MLH3 C2531T、MSH5 C85T多态性与卵巢早衰的关系，为卵巢早衰患者的病因研究提供新的证据。
方法：(1)采用四引物扩增受阻突变体系聚合酶链反应(tetra-primer amplification refractory mutation system-PCR,4P-ARMS-PCR)技术对错配修复蛋白基因MLH3 C2531T多态性进行分析，并随机抽取50％样本测序进行验证。(2)采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restrictionfragment length polymorphism，PCR-RFLP)技术对错配修复蛋白基因MSH5 C85T多态性进行分析，并随机抽取50％样本测序进行验证。
结果：(1) POF组与正常对照组MLH3 C2531T基因型的分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05)，所选人群具有代表性。选用x2检验对POF组和正常对照组MLH3 C2531T的基因型频率CC、CT+TT进行分析，两组比较，差异有统计学意义(x2=4.340，P＜0.05，OR=2.386，95％CI:1.039-5.485);对POF组和正常对照组MLH3 C2531T的等位基因频率C、T进行分析，两组比较，差异有统计学意义(x2=4.187，P＜0.05，OR=2.150，95％CI:1.021-4.527)。DNA测序分析结果与4P-ARMS-PCR方法检测结果完全一致。(2) POF组与正常对照组MSH5 C85T基因型的分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05)，所选人群具有代表性。选用x2检验对POF组和正常对照组MSH5 C85T的基因型频率CC、CT+TT进行分析，两组比较，差异无统计学意义(x2=0.042， P＞0.05)，对POF组和正常对照组MSH5 C85T的等位基因频率C、T进行分析，两组比较，差异无统计学意义(x2=0.559， P＞0.05)。DNA测序分析结果与PCR-RELF方法检测结果完全一致。
结论：(1)在中国卵巢早衰患者中，错配修复蛋白MLH3基因C2531T多态性与卵巢早衰发病相关。CT+TT基因型可能是POF发生的危险因素，T等位基因可能是POF的遗传易感因素。(2)在中国卵巢早衰患者中，错配修复蛋白MSH5基因C85T多态性与卵巢早衰发病无相关性。