论文部分内容阅读
目的：初步探讨同型半胱氨酸代谢关键酶胱硫醚β-合酶(CBS)基因C770T、蛋氨酸合成酶(MTR)基因A2756G基因突变在广西人群冠心病（CHD）发病中的意义，及其与冠心病中医证型的关系。
方法：选取经临床症状、实验室检查和冠状动脉造影确诊的94例冠心病(CHD)患者和经门诊体检的40例健康者。收集全血标本，酚氯仿法抽提DNA，利用扩增阻滞突变体系法（PCR-ARMS）检测CBS C770T基因型，聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RELP）法检测MTR A2756G基因型，生化结果由Roche-Hitache全自动生化分析仪完成。一般资料通过问卷调查及查阅病历获得。应用SPSS11.5软件包处理实验数据。
结果：(1) CBS基因C770T产生有2种基因型:C/T型和C/C型。CHD组C/T型突变频率为54.3％，对照组为37.5％; CHD组C等位基因频率为72.8％，T等位基因频率为27.15％，对照组分别为81.3％和18.7％，两组间C/T、C/C型以及T等位基因频率分布无显著差异（P＞0.05）。CBS770 C/T基因型对CHD组OR为1.405，95％CI为0.659-2.998，与CHD无明显相关性。
(2) MTR A2756G产生有3种基因型:A/A、A/G型和G/G型。CHD组A/A、A/G、G/G型突变频率分别为72.3％，24.5及.3.2％，对照组分别为90％，10％和0％; CHD组G等位基因频率为15.9％,A等位基因频率为84.1％，对照组分别为5.0％和95％,两组间A/G、G/G型以及A等位基因频率分布均有显著差异(P＜0.01)。A2756G A/G基因型对CHD组OR为2.915（95％CI为0.937-9.070），与CHD有重要相关性。
(3) MTR A2756G和C770T基因型分布在CHD中医证型（心血瘀阻型组与其他组）分布比较，两组间无统计学意义（P＞0.05）
(4)单基因突变和复合基因突变均未与冠状动脉病变支数有统计学意义(P＞0.05)。
结论：(1)MTR A2756G基因突变可能是广西人群CHD发病的一个重要危险因素，但与冠状动脉病变支数无明显相关性。
(2)CBS C770T基因突变对CHD的意义十分有限，可能不足以构成广西CHD的独立危险因素，与冠状动脉病变支数亦无明显相关性。
(3)CBS C770T与MTR A2756G两复合基因突变型与冠状动脉病变支数均无明显相关性。
(4)广西人群CBS C770T与MTRA2756G突变与CHD中医证型（心血瘀阻与其他组间比较）无明显相关性。
(5)广西人群MTR A2756G和C770T基因突变与其它地区和种族有一定的差异，这种差异可能与MTR及CBS基因本身存在着人群和地区差异有关，也可能与样本例数有关。