目的探讨人脑胶质瘤肿瘤组织及血清中CDO-1基因启动子区域甲基化程度与肿瘤相关性及临床意义以及5-氮杂-2脱氧胞苷对脑胶质瘤细胞的逆甲基化作用。方法实验组取50例病理证实为脑胶质瘤患者的肿瘤组织及血清标本,另取20例脑外伤患者坏死脑组织、血清及20例健康人群血清标本为对照组。应用甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)和亚硫酸氢盐测序(BSP)检测CDO-1基因甲基化水平。并在5-氮杂-2脱氧胞苷药物的干扰下,检测脑胶质瘤细胞(U251)CDO-1基因启动子区域的甲基化现象及生物学特征变化。结果实验组肿瘤组织中CDO-1基因启动子区域甲基化率为44.0%(22/50),血清中甲基化率为36.0%(18/50);而对照组中均未发现明显甲基化。脑胶质瘤患者的肿瘤组织DNA中,女性患者CDO-1基因启动子区域甲基化发生率为64.0%(16/25),明显高于男性患者的24.0%(6/25),两者差异存在统计学意义(P=0.004)。血清DNA中,女性患者CDO-1基因启动子区域甲基化的发生率为52.0%(13/25),同样明显高于男性患者的20.0%(5/25),两者差异也具统计学意义(P=0.012)。另外,肿瘤组织的CDO-1基因启动子区域甲基化水平在不同年龄、病理类型和病理分级之间的差异无统计学意义。经5-氮杂-2脱氧胞苷处理后生长的U251细胞的CDO-1基因启动子区域发生逆甲基化改变。结论人脑胶质瘤患者肿瘤组织和血清DNA中存在CDO-1基因启动子区域的异常甲基化状态,并且女性患者甲基化水平明显高于男性患者。血清DNA CDO-1启动子区域的异常甲基化检测有可能成为一种非侵入性的诊断脑胶质瘤的生物学标记物。5-氮杂-2脱氧胞苷可以逆转U251细胞的CDO-1基因启动子区域的甲基化。