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目的:探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)中癫痫发作的临床及电生理规律,包括癫痫发作形式、脑电图特点、预后及相关影响因素等,深入探讨其临床意义及诊治价值,以期为线粒体脑肌病尤其是MELAS的早期诊断和治疗提供一定的理论指导。方法:收集2009年1月至2017年7月在山东大学齐鲁医院确诊的57例MELAS患者的资料,包括一般资料(年龄、性别、家族史等)、癫痫发作的临床特点(首发年龄、癫痫发作类型、癫痫发作频率、伴/不伴癫痫持续状态、发作持续时间)、脑电图(包括常规脑电图/视频脑电图)、影像学检查、肌肉活组织检查、基因检测、生化(乳酸、肌酸激酶)、预后转归情况等,进行归纳总结,并依据颅脑磁共振上是否有新发卒中样病灶,将患者分为新发卒中样病灶组和无新发卒中样病灶组,依据首发症状及癫痫首发年龄分别分为癫痫首发组和非癫痫首发组、成人组(癫痫首发年龄≥18岁)和非成人组(癫痫首发年龄<18岁),分析癫痫发作与新发卒中样病灶的关系、耐药性癫痫与首发症状及癫痫首发年龄的关系。结果:1.57例MELAS患者中,男42例,女15例,9～63岁,平均31.3岁,已逝12例,发病年龄(27.5±12.0)岁,确诊年龄(27.3±14.2)岁,发病到确诊病程0～22年,80.7%的患者在5年内确诊,23例(40.3%)患者伴有身材矮小,35例(62.1%)患者伴有低体重指数。2.57例MELAS患者中,临床表现以癫痫发作最常见,其中伴有癫痫发作者47例(82.5%),伴有头痛者28例(49.1%),伴有偏盲/皮质盲25例(43.9%)。首发症状以癫痫发作最常见,其中癫痫发作20例(35.1%)、头痛13例(22.8%)、听力下降10例(17.5%)。癫痫首发年龄为6～60岁[M(P25,P75)=22(14,35)],其中41例(87.2%)在6～40岁首次出现癫痫发作,癫痫发作高峰年龄为6～24岁。3.癫痫发作形式以全面强直阵挛发作(41例,87.2%)最多见,次之为单纯部分性发作(25例,53.3%)。22例患者行脑电图检查:21例(95.5%)表现为非特异性异常,15例(68.2%)出现癫痫样放电,以弥漫性慢波(17例,77.3%)最多见。4.45例患者行颅脑磁共振检查,38例(84.4%)可见新发卒中样病灶,癫痫发作在新发卒中样病灶组和无新发卒中样病灶组的出现率分别为86.8%(33/38)、42.9%(3/7),癫痫发作在两组间的差异具有统计学意义(P=0.022)5.在47例伴有癫痫发作的MELAS患者中,12例(25.5%)患者表现为耐药性癫痫。耐药性癫痫在成人组和非成人组的出现率分别为47.1%(8/17)、13.3%(4/30),耐药性癫痫在两组间的差异具有统计学意义(P=0.016);耐药性癫痫在癫痫首发组和非癫痫首发组的出现率分别为30%(6/20)、22.2%(6/27),耐药性癫痫在两组间的差异无统计学意义(P=0.545)。结论:MELAS是常见的线粒体脑肌病,发病年龄跨度较大,发病高峰是青少年期,仍有少许晚发型患者在40岁以后发病;MELAS患者男性居多,临床表现多样,以癫痫发作、头痛和偏盲/皮质盲多见,多伴身材矮小和低体质量指数。癫痫发作是MELAS的常见临床表现及首发症状,发作形式多样,甚至多种发作形式共存。脑电图多表现为不同程度的慢波化改变和癫痫样放电,以非特异性的脑电图样改变最常见。卒中样病灶可能是诱发癫痫发作的重要危险因素;首次癫痫发作的年龄越早,越容易发展成耐药性癫痫。