背景和目的 假肥大型肌营养不良症(pseudohypertrophic muscular dystrophy，PMD)是一种常见的致死性X-连锁隐性遗传病，病因主要是由于X染色体短臂2区1带(Xp21)的基因突变而导致一种细胞骨架蛋白——抗肌萎缩蛋白(dystrophin)的结构和功能异常所致。根据dystrophin空间结构改变和功能丧失程度不同，PMD可分为Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)和Becker型肌营养不良(Becker muscular dystrophy，BMD)两型，其中DMD是最常见的类型，发病率约为1／3500活产男婴。 dystrophin基因全长超过2500kb，是迄今为止发现的人类最大基因，其突变发生率高，形式多样。大片段基因缺失是dystrophin基因最常见的突变类型，约占55～65％，是导致DMD／BMD的主要原因。dystrophin基因缺失的机制至今仍未完全阐明，目前对dystrophin基因缺失机制的研究主要采用两种方法：一是缺失断裂点分布特点的研究，二是缺失连接片段序列特点的研究。 由于分析dystrophin基因缺失连接片段的序列特点需要对其进行克隆和测序，而dystrophin基因甚为庞大，一直以来克隆缺失连接片段的方法都很复杂，因此目前有关缺失连接片段的序列资料比较缺乏，迄今国内外文献仅报告50余例缺失连接片段的序列资料。试图以如此有限的资料阐述dystrophin基因缺失机制无疑是困难的，当前研究者们仅有的共识是同源重组不是大多数dystrophin基因缺失的原因，除此之外的各种假设往往互不相同甚至部分互相矛盾，具有很大的争议。