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背景代谢综合征的患病率在全世界范围内居高不下,所带来的健康负担和经济负担不容忽视。该综合征是典型的复杂性疾病状态,是多基因、多种环境相互作用的结果,但对于基因与环境间交互作用的研究目前尚不多。目的研究宁夏农村地区人群VDR基因和膳食脂肪同代谢综合征的关系,并进一步了解膳食脂肪摄入与VDR基因对代谢综合征的交互影响作用。方法本研究采用基于横断面的成组病例对照研究。根据纳入和排除标准,纳入代谢综合征患者177例,健康对照237例。研究内容包括问卷调查、体格检查、血液生化检查、膳食调查、血浆磷脂脂肪酸测定、VDR基因分型。VDR基因与膳食脂肪的交互作用采用广义多因子降维软件(Generalized Multifactor Dimensionality Reduction,GMDR)进行分析。结果宁夏农村地区代谢综合征患者和对照组间,除年龄外,一般人口学特征分布均衡。人体测量和血液生化指标结果在病例对照组中差异有统计学意义(P≤0.05),表明分组合理。Hardy-Weinberg平衡检验结果显示研究人群的VDR基因遗传状态平衡稳定,具有良好的代表性。代谢综合征患者中Bsm I BB基因型频率和B等位基因频率较对照组高(P≤0.05)。研究人群主要以植物性食物为主,动物性食物摄入量较少,膳食结构以谷物和蔬菜为主。代谢综合征患者和对照组的膳食结构、食物摄入量、膳食营养素摄入量、膳食脂肪构成和膳食脂肪酸无明显差异(P>0.05),但病例和对照组中回汉民族间差异显著,且呈现汉族人群普遍高于回族人群(P≤0.05)。病例对照间血浆磷脂脂肪酸浓度存在显著差异,代谢综合征人群的SFA、n3/n6/n9不饱和脂肪酸浓度均高于对照组(P≤0.05),具体表现为代谢综合征人群的十四烷酸、棕榈酸、硬脂酸、反油酸、亚油酸、α亚麻酸浓度高于对照组人群,γ亚麻酸浓度低于对照组人群(P≤0.05)。多因素logistic回归发现VDR基因Bsm I Bb基因型为代谢综合征的保护因素(P≤0.05,OR<1),血浆磷脂SFA和n3不饱和脂肪酸为危险因素(P≤0.05,OR>1)。对于进入模型的危险因素运用Logistic回归进行多水平组合进行交互作用分析,发现VDR基因Bsm I BB基因型与血浆磷脂SFA(>Q75)存在交互作用(P≤0.05),Bsm I Bb基因型与血浆磷脂n3不饱和脂肪(>Q75)也存在交互作用(P≤0.05),代谢综合征的发生风险分别上升至3.317倍和6.31倍。将基因型Bb和bb合并后,Bsm I BB和血浆磷脂SFA(>Q75)存在交互作用(P≤0.05),代谢综合征的发生风险上升至3.236倍。控制年龄、性别、民族后,GMDR提取出最佳模型,其中,VDR基因Bsm I、血浆磷脂SFA、n3不饱和脂肪酸存在二阶交互作用(P≤0.05)。基因型Bb和bb合并后,VDR基因Bsm I合并和血浆磷脂n3不饱和脂肪酸存在一阶交互作用(P≤0.05),Bsm I合并、血浆磷脂SFA、n3不饱和脂肪酸也存在二阶交互作用(P≤0.05),并确定了交互作用的组合风险模式。结论宁夏农村地区人群代谢综合可能受VDR基因Bsm I位点基因多态性的影响,Bsm I BB基因型和B等位基因是代谢综合征的易感因素。代谢综合征患者和正常人群的膳食情况无明显差异,但回汉民族间差异显著,且呈现汉族人群的普遍高于回族。此外,代谢综合征人群的血浆磷脂SFA、血浆磷脂n3/n6/n9不饱和脂肪酸浓度均高于对照组。代谢综合征的危险因素包括VDR基因Bsm I位点、血浆磷脂SFA和n3不饱和脂肪酸。Logistic回归发现Bsm I位点与血浆磷脂SFA、Bsm I位点与血浆磷脂n3不饱和脂肪都存在交互作用。GMDR交互作用分析在控制年龄、性别、民族后,进一步证实Bsm I、血浆磷脂SFA和n3不饱和脂肪酸存在一阶、二阶交互作用,并确定了交互作用的组合风险模式。本研究结果提示VDR基因Bsm I位点多态性可能预测人群代谢综合征的易感性,若个体的VDR基因Bsm I位点为BB基因型,要注意控制SFA和(或)n3不饱和脂肪酸的摄入,防止代谢综合征的发生发展。