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背景与目的烟雾病(Moyamoya disease,MMD)是以双侧颈内动脉末端和(或)大脑前动脉和(或)大脑中动脉起始部严重狭窄或闭塞,同时伴随颅底增生的异常血管网为特征的脑血管闭塞性疾病。MMD的诊断强调烟雾状血管病变累及双侧,且病因为先天性。类烟雾病是一种继发性烟雾病,其特征性烟雾状血管病变可累及单侧或双侧,且合并基础疾病,又称烟雾综合征。合并有动脉粥样硬化的类烟雾病即为动脉粥样硬化性类烟雾病。目前有关MMD的研究已取得主要临床和实验进展,却很少有研究将焦点放在类烟雾病上。现有的类烟雾病相关研究也多涉及其流行病学特征,而对其发病机制探索甚少,有关动脉粥样硬化性类烟雾病发病机制的研究则更少。动脉粥样硬化和烟雾样血管病变(Moyamoya vasculopathy,MMV)之间的联系是由于动脉粥样硬化的早期发展或晚期检测或MMV发展,目前尚无定论。高半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)是一种血管损伤性氨基酸,具有多种生物学效应。目前研究已经证实高同型半胱氨酸血症(Hyperhomocysteinemia,HHcy)是动脉粥样硬化的危险因素。早年有个案报道提出HHcy与类烟雾病的发病有关,但之后同类研究较少,且多为个案报道。本研究通过分析动脉粥样硬化性类烟雾病患者、动脉粥样硬化性脑梗死患者以及健康对照的血浆Hcy水平,旨在探讨Hcy与动脉粥样硬化性类烟雾病的关系,为该病的防治提供参考。方法选取动脉粥样硬化性类烟雾病缺血性卒中患者(类烟雾病组)95例、动脉粥样硬化性脑梗塞患者(卒中组)95例、健康志愿者(正常对照组)94例,检测各组血浆Hcy水平,收集所有对象的人口统计学特征、血管危险因素及实验室检查结果,分析血浆Hcy水平与动脉粥样硬化性类烟雾病的相关性。依据日本学者Mugikura提出的烟雾病分期方法,对动脉粥样硬化性类烟雾病患者血管病变程度进行烟雾病分期,采用Spearman相关分析法分析血浆Hcy水平与血管病变程度之间的相关性。结果1.类烟雾病组高血压、高脂血症、既往卒中或短暂性脑缺血发作(Transient ischemic attack,TIA)史、高同型半胱氨酸血症(Hyperhomocysteinemia,HHcy)的患者构成比及收缩压、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇(Low--density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(High-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)、Hcy、维生素B12、叶酸水平与对照组比较差异有统计学意义(P均<0.05/3)。2.类烟雾病组既往卒中或TIA史的患者构成比以及收缩压和叶酸水平与卒中组比较差异有统计学意义(P均<0.05/3)。3.与健康对照组比较,多变量Logistic回归分析显示,Hcy[优势比(odds ratio,OR)1.806,95%可信区(confidence interval,CI)1.348～2.420;P=0.000]、既往卒中或TIA史(OR 3.519,95%CI 1.709～7.028;P=0.013)、收缩压(OR 1.099,95%CI 1.035～1.168;P=0.002)、LDL-C(OR 38.473,95%CI 6.384～231.842;P=0.000)是动脉粥样硬化性类烟雾病的危险因素,HDL-C(OR 0.025,95%CI0.001～0.768;P=0.035)、叶酸(OR 0.779,95%CI 0.608～0.996;P=0.047)是其保护性因素。4.与卒中组比较,多变量Logistic回归分析显示,既往卒中或TIA史(OR3.280,95%CI 1.664～6.466;P=0.001)、收缩压(OR 1.019,95%CI 1.002～1.035;P=0.029)是类烟雾病的危险因素,叶酸(OR 0.845,95%CI 0.750～0.952;P=0.006)是其保护性因素。5.Spearman相关性分析显示,动脉粥样硬化性类烟雾病患者的血浆Hcy水平与烟雾病分期呈正相关(r=0.467;P<0.01)。结论1.血浆Hcy水平升高是动脉粥样硬化性类烟雾病的危险因素,在其发病机制中起重要作用。2.动脉粥样硬化性类烟雾病患者血浆Hcy水平与血管病变程度呈正相关。