目的:研究青海地区回族人群中ERa基因Pvu II和Xba I、ERβ基因Rsal和Alu I单核苷酸多态性(SNPs)分布情况;揭示ERa基因和ERβ基因SNPs与青海地区回族胃癌患者的关系。方法:收集2013年9月至2015年1月于青海大学附属医院收治的经病理确诊为原发胃癌40例回族患者,40例年龄、性别、民族相匹配的健康对照组,收集其空腹静脉血2~3ml,提取DNA。应用PCR-RFLP法对ERa基因Pvu II和Xba I、ERβ基因Rsal和Alu I单核苷酸多态性(SNPs)进行鉴定,分析ERa基因Pvu II和Xba I、ERβ基因Rsal和Alu I基因多态性与罹患胃癌危险性的关系。结果:ERα基因XbaⅠ胃癌组测得XX,Xx,xx基因型频率为60%、17.5%和22.5%,与对照组XX,Xx,xx基因型频率15%、32.5%、52.5%存在显著差异(P=0.0001)。ERα基因PvuⅡ和ERβ基因Alu I、RsaⅠ的基因型频率,在胃癌组与对照组间差异无统计学意义。结论:1.ERα基因XbaⅠ位点基因多态性可能与青海地区回族人群胃癌的易感性存在一定的相关性,其XX基因型可能为回族人群胃癌的易感因子。2.ERα基因PvuⅡ位点多态性与青海地区回族人群胃癌的易感性不具有相关关系。3.ERβ基因Alu I和ERβ基因RsaⅠ位点多态性与青海地区回族人群胃癌的易感性不具有相关关系。