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背景乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,发病率正以每年2%-8%的速度递增,现已成为威胁女性健康的第一杀手。三阴性乳腺癌(TNBC)是雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)和人表皮生长因子受体2(HER2)均为阴性的乳腺癌亚型,具有肿瘤分化差、侵袭性强和术后易出现复发转移的特点。BRCAl是乳腺癌最常见的易感基因,研究表明BRCA1相关的乳腺癌与三阴性乳腺癌不仅在免疫组化检测表型上相似而且基因表达也非常相近,目前有关BRCA1基因与三阴性乳腺癌预后的研究尚未开展。目的本研究通过将BRCA1基因多个SNP位点分别进行基因分型,研究各基因型与三阴性乳腺癌(TNBC)预后的相关性。方法研究纳入近5年来中国医学科学院肿瘤医院肿瘤内科收治的三阴性乳腺癌病人280例,具有完整的人口学资料及临床病理资料,按照有无复发转移分为两组；根据国际人类基因组单体型图计划提供的SNP公共数据库(http://hapmap.ncbi.nlm.nih.gov/)中检索BRCAl基因中最小等位基因频率大于0.05的SNP位点,选取符合条件的15个SNP位点,采用高通量Mass ARRAY时间飞行质谱生物芯片系统对入组患者BRCA1基因的单核苷酸多态性(SNP)位点进行基因分型检测,进一步分析BRCA1基因各SNP位点的基因型与三阴性乳腺癌患者预后的关系。结果1,本次研究中复发转移组患者与无病生存组患者在年龄分布、乳腺癌家族史、病理类型、组织学分级等方面无显著差异(P>0.05)。而在临床分期、有无脉管瘤栓、肿瘤大小和淋巴结转移方面有显著的统计学差异(P<0.05);2,本次研究中BRCA1基因的15个SNP位点各基因型在复发转移组与无病生存组间分布频率均相当,未见明显的统计学差异(P>0.05)。结论1,临床分期晚、脉管瘤栓、肿瘤体积大和淋巴结转移是三阴性乳腺癌患者预后差的重要因素。2,BRCA1基因多态性与三阴性乳腺癌的预后之间无明显相关性。