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催乳素（Prolactin，PRL）、生长激素（Growth Hormone，GH）、促甲状腺素（Thyroid-stimulatingHormone，TSH）是动物垂体前叶分泌的具有重要生理功能的激素。而垂体特异性转录因子（Pituitary-Specific Transcription Factor）Pit-1则是动物垂体前叶特异表达的一种具有重要功能的转录因子，它与垂体中PRL基因、GH基因、TSH基因以及Pit-1自身的启动子结合，调控这些基因的转录和表达，从而影响动物的生长、发育和繁殖。 本研究的目的是通过分子生物技术手段，寻找猪Pit-1基因序列中的多态位点，为后续深入研究提供理论依据。试验选用北京黑猪、沂蒙黑猪、莱芜猪、巴马小型猪、滇南小耳猪、五指山猪、香猪7个中国地方猪品种以及英系大白猪、长白猪、法系大白猪、杜洛克4个国外引入品种（系）共11个试验动物群体508头个体。采用PCR-SSCP和PCR-RFLP分析方法研究猪Pit-1基因的遗传变异，研究结果如下： 1．应用PCR-SSCP技术，利用引物P1，在7个中国地方猪种Pit-1基因第4外显子上发现了一个突变位点。序列测定结果表明，其单核苷酸变异是由碱基C→T的替换造成的，但并没有导致编码氨基酸的改变，均编码组氨酸。对7个中国地方猪群体共计347头个体的基因型进行了检测与统计分析，Hardy-Weinberg平衡适合性检验结果表明：在这7个群体中，沂蒙黑猪、巴马小型猪群体的基因频率和基因型频率都处于平衡状态（P＞0.05），而北京黑猪、莱芜猪、滇南小耳猪、五指山猪、香猪群体则未达到平衡状态（P＜0.05）；另由多态信息含量（PIC）值的计算可知此基因座位在莱芜猪和五指山猪群体中多态性不高，遗传变异不大，而在北京黑猪、沂蒙黑猪、巴马小型猪、滇南小耳猪和香猪群体中则呈现中度多态。 2．应用PCR-RFLP技术，利用引物P3，在4个国外引入猪种（系）Pit-1基因的包含部分内含子4、全部外显子5、内含子5、外显子6及部分3′侧翼的1747bp的扩增片段中检测到多个突变位点，并验证了一个RsaI-RFLP多态位点，在此位点上产生了A、B两个等位基因。测序分析表明：其多态性的产生是由于第542位碱基G→C的替代造成的。该切点存在时产生的片段为等位基因A，消失时产生的片段为等位基因B。在英系大白猪、长白猪、法系大白猪、杜洛克4个国外引入品种（系）群体共计161头个体中分析了此突变位点的基因型情况，Hardy-Weinberg平衡适合性检验结果表明：英系大白猪和杜洛克猪群体处于平衡状态（P＞0.05），而长白猪和法系大白猪群体未处于平衡状态（P＜0.05）；另由多态信息含量（PIC）值的计算可见，4个国外引入品种（系）猪群体均处于中度多态，说明此基因座位在这4个国外引入品种（系）猪群体中多态性高，遗传变异大。同时，经过预测，发现其中的一个SNP可能使猪内含子5中出现了新的转录因子结合位点。 3．利用引物P4成功地克隆出猪Pit-1基因的部分外显子3及全部内含子3的序列。从而为猪Pit-1基因的进一步研究奠定了基础。 本试验在Pit-1基因已知序列中检测到的突变可以进一步与生产性状相结合，进行更深入地研究。而所克隆的猪Pit-1基因部分外显子3及全部内含子3的序列则可被用作探针，通过构建基因组DNA文库，筛选猪Pit-1基因的全序列以及调控区的信息。此外，该段序列的克隆还为进一步寻求基因内的遗传学变异提供了基础。