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目的:通过对宣武医院神经内科讨论的疑难病例进行随访及分析,提高疑难病例的诊断水平,为临床开拓诊断思路提供信息和参考。
方法:选取2001年8月到2005年8月经宣武医院神经内科讨论的疑难病例,全面查阅和记录讨论患者的临床资料,并进行随访调查,获取最终确诊结果。根据疾病种类分组,分析疑难病例确诊方法、误诊原因以及辅助检查在疑难病例诊断中的作用,即支持诊断、错误诊断及对诊断无帮助。应用SPSS11.5统计软件,对影像检查、电生理检查及脑脊液指标等辅助检查对疾病诊断的影响进行X2检验。
结果:本研究共55例疑难病例得以明确诊断,其中男性36例,女性19例,平均年龄41.3岁,平均住院时间39.9天。主要疾病为肿瘤、感染类疾病及脱髓鞘疾病。疑难病例提出会诊的原因是:(1)定性诊断困难,疾病表现不典型;(2)治疗效果不明显;(3)不能解释相关辅助检查;(4)决定下一步是否行活检或其他检查。疑难病例诊断困难的原因是:(1)疾病表现不典型;(2)过分依赖辅助检查;(3)经验不足,缺乏认识;(4)出现少见的症状体征。磁共振成像(magneticresonance imaging,MRI)检查、电生理检查和脑脊液(cerebrospinal fluid,CSF)常规生化检查的使用率分别为100%、34.5%及90.9%;其对诊断的支持率分别为36.4%、63.2%及78.0%;其导致错误诊断率分别为20.0%、10.5%及6.0%。经X2检验,MRI检查对诊断的支持率小于电生理检查或CSF常规生化检查对诊断的影响。脑脊液寡克隆IgG区带(Oligoclonal IgG band,OB)、髓鞘碱性蛋白(myelinbasic protein,MBP)及24小时IgG合成率阳性不仅见于脱髓鞘疾病,还见于肿瘤、感染类疾病、免疫机制参与疾病及其他疾病,其平均使用率43.2%,其阳性率在脱髓鞘疾病(71.4%)与非脱髓鞘疾病(60.4%)中无显著性差异(P=0.544)。
结论:疑难病例讨论是临床工作的重点和难点,其疾病主要包括肿瘤、感染性疾病和脱髓鞘疾病。长期追踪随访患者及必要的病理检查是疑难病例确诊的主要方法。OB、MBP及24小时IgG合成率并不是脱髓鞘疾病的特异性检查,其阳性率在脱髓鞘疾病和非脱髓鞘疾病中无显著性差异。在诊断疑难病例时,一定要结合临床资料仔细分析评价辅助检查的结果,同时要重视全身系统查体,增强对于全身系统性疾病在神经系统表现的认识,并积极请相关科室会诊。