肺癌发病率和死亡率的全球性上升趋势,是专家和大众关注的焦点问题。寻找肺癌病因、阐明肺癌发病群体的遗传易感性及提高肺癌临床治疗疗效是迫切需要解决的重大课题。单核苷酸多态性(SNP)研究是人类基因组计划走向应用的重要步骤。SNP 在基因组中分布相当广泛,大量存在的SNP 位点,使人们有机会发现与各种疾病,包括肿瘤相关的基因组改变。本研究选择人类第12 号染色体mdm2 基因为非小细胞肺癌(NSCLC)候选易感基因及辐射敏感基因,以NSCLC 荷瘤患者和对照组为研究对象,采用病例对照方法及通过对NSCLC病人mdm2基因型与放疗疗效的相关性分析,探讨mdm2 基因多态性与NSCLC 辐射敏感性及易感性的相关性。同时探讨mdm2 基因多态性与NSCLC 症状、病理的相关性。用PCR-RFLP 方法检测mdm2 基因的基因型,采用SPSS 统计学软件管理和分析基因分型数据,用拟合优度卡方检验验证mdm2 基因型在抽样群体中的分布是否符合Hardy-Weinberg 平衡。通过临床亚组分析,证实遗传异质性的存在,探讨决定NSCLC 的易感基因及辐射敏感基因。结果发现mdm2 基因多态性与NSCLC 易感性存在相关性,提示mdm2 基因GG 基因型为NSCLC 易感基因型。AA 基因型与临床症状中的咳嗽相关联。而mdm2 基因多态性与NSCLC 辐射敏感性、病理类型以及其他临床症状无关联。本研究的结果认为,在mdm2 基因为易感基因,这些结果将为最终阐明NSCLC 的发病机制提供重要的实验依据。本研究工作是后基因组时期功能基因组学研究的前沿课题。所获得的实验结果不仅有助于阐明NSCLC 的分子遗传学机制,也为肺癌基因与放疗的研究提供了新思路和新途径。