唐氏综合征（Down Syndrome，DS）系患者体内遗传物质比正常人额外多了一条21号染色体的非整倍体疾病，可引起患者多系统功能障碍、伴有智力发育障碍，又称21-三体，是全世界范围内重点防控的出生缺陷之一。为减少唐氏患儿的出生，唐氏筛查已经发展成为孕期最为普遍的一项检查。唐氏筛查方案有多种，其中使用较广泛的是孕中期血清学筛查，近年发展起来的孕早期血清学联合NT筛查以其检测时间早，检出率高，比其他筛查方案更胜一筹。同时有研究发现唐氏筛查不单能筛查唐氏综合征，其某些血清学指标与一部分不良妊娠结局相关，因此提示我们有必要进一步探索唐氏筛查高风险患者与妊娠结局之间的关系。　　目的：　　探讨孕早期血清学联合NT筛查唐氏综合征（DS）高风险与不良妊娠结局的关系。　　方法：　　1.于2016年1月至2016年12月对5566例在赣州市人民医院产检的11~13+6周孕妇进行超声检测胎儿颈部软组织透明带(nueha l translucency，NT)厚度，同时采用罗氏电化学发光免疫分析仪对母体血清中 PAPP-A和β-H CG两项血清标记物进行检测；将这三项数据连同孕妇年龄、体重等基本信息纳入珠海艾博罗生物技术有限公司的产前筛查软件进行唐氏综合征风险率计算，以1：270作为高风险的切割值。风险值≥1：270为高危组；风险值＜1：270为低危组。高危组及低危组再根据预产年龄分为：高龄孕妇预产年龄≥35岁；适龄孕妇预产年龄＜35岁。　　步骤　　1.所有孕妇进行孕早期唐氏综合征风险筛查后，高危组、预产年龄≥35岁的高龄孕妇在知情同意下行介入产前诊断。　　2.所有孕妇于18～24周间进行胎儿系统超声检查，超声检查胎儿发育异常的孕妇在知情同意下行介入性产前诊断。　　3.对所有纳入研究的孕妇进行产后随访，随访信息主要有产前诊断结果、孕期并发症合并症、新生儿出生时体重、Apgar评分、有无畸形、出生后体格及智力发育情况。随访以病案随访和电话随访为主　　结果：　　1.孕早期血清学联合NT筛查：共筛出高危孕妇312例为高危组；筛出低危孕妇4605例为低危组；　　2.产前诊断：高危组共检出14例唐氏综合征，低危组漏诊1例唐氏综合征，故孕早期联合筛查DS检出率93.33%（14/15）；有2例唐氏综合征因孕妇拒绝行产前诊断致产后才检出，孕早期高危组唐氏综合征发病率为5.12%（16/312），高于低危组0.02%（1/4605）（P＜0.001）。　　3.18～24周进行胎儿系统超声检查：高危组系统超声共筛出36例胎儿发育异常包括结构异常和软指标异常；低危组共筛查出32例胎儿发育异常包括结构异常和软指标异常。胎儿结构异常率高危组4.80%（15/312）高于低危组0.39%（18/4605）（P＜0.05），差异有统计学意义；软指标异常率高危组6.73%（21/312）高于低危组0.33%（15/4605）（P＜0.05），差异有统计学意义；染色体异常率高危组11.11%（4/36），低危组3.12%（1/32）（P=0.36），两者比较差异无统计学意义。　　4.不良妊娠结局：除了胎儿染色体异常和超声异常，高危组中发生其他不良妊娠结局病例有87例，不良妊娠结局发生率27.88%（87/312）；低危组中不良妊娠结局病例有489例,不良妊娠结局发生率10.62%(489/4605)。高危组与低危组相比（P＜0.05），有统计学差异。其中高危组中某些并发症如死胎、自然流产、早产、新生儿窒息、胎盘早剝、胎儿窘迫、小于胎龄儿发生率比低危组高，差异有统计学意义（P＜0.05）。　　5.高危组高龄孕妇共有182例，接受产前诊断112例，其胎儿染色体异常发生率9.89%（18/182），低危组高龄孕妇650例，其中123例接受产前诊断，胎儿染色体异常发生率为0.15%（1/650），差别有统计学意义（P＜0.001）。　　结论：　　1.孕早期血清学联合NT筛查有较高的唐氏综合征检出率93.33%（14/15），对其他胎儿染色体异常也有很好的预测作用；　　2.孕早期血清学联合NT筛查唐氏综合征高风险病例中不良妊娠结局发生率高；　　3.孕早期血清学联合NT筛查唐氏综合征可以用于高龄孕妇的筛查。