【摘 要】
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目的:探索全基因组关联研究(GWAS)发现的唇腭裂候选单核苷酸多态性(SNP)rs7078160,rs4752028,rs13041247,rs11696257,rs4920520,rs766325,rs560426,rs481931,rs4791774,rs177
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目的:探索全基因组关联研究(GWAS)发现的唇腭裂候选单核苷酸多态性(SNP)rs7078160,rs4752028,rs13041247,rs11696257,rs4920520,rs766325,rs560426,rs481931,rs4791774,rs17760296,rs987525和rs8049367等与中国人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发病的关系。检测和验证基因突变在非综合征型唇腭裂发生中的作用,找出在非综合征型唇腭裂病人中贡献度较高的基因及其变异位点。方法:收集240例非综合征性唇腭裂患者作为病例组,将其按照表型分为唇/裂组和单纯腭裂组。选取480名健康人作为对照组。采集病例组和对照组的外周血血样并提取DNA。对上述全基因组关联研究发现的12个SNP设计引物,PCR扩增其序列,通过二代测序进行基因型分型。利用SPSS19.0软件包中的χ~2检验对病例对照组的基因型以及等位基因频率进行分析。结果:研究发现rs7078160,rs11696257,rs766325和rs4791774的等位基因频率在病例组和对照组中的差异具有统计学意义(P=0.009,0.016,0.035,0.038)。将病例组分成唇/腭裂组和单纯腭裂组后,rs7078160,rs11696257,rs4791774和rs4752028的基因型频率在唇/腭裂组和对照组的差异具有统计学意义(P=0.013,0.020,0.022 and 0.032,respectively)。结论:本研究认为rs11696257,rs7078160,rs766325,rs4791774与唇腭裂发病相关。其中,rs11696257和rs7078160首次在中国人群中得到验证,为阐明中国人群NSCL/P的发病机制提供了遗传学信息。
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