在生物个体中,很多基因位点都存在多个等位基因。这些等位基因存在的生物学意义是什么?是中性突变的结果还是进化选择的结果?本文以花青素代谢途径为平台,以圆叶牵牛为研究对象,试图探讨相关的生物学问题。具体问题是:(1)等位基因的多样性在调控基因和结构基因中是否有所不同?(2)两个等位基因的启动区会有什么不同?　　 我们首先在来自新圭亚那、美国和中国的17个圆叶牵牛个体中调查了花青素代谢途径上第一个关键酶基因CHS-D基因和下游的最后一个基因UF3GT,以及三类调控基因MYB1、bHLH2、WDR1的多态性。目前的研究结果表明,CHS-D位点有三个等位基因,其中在中国的西南部地区发现了一个新的等位基因CHS-D-SIN01。下游的结构酶基因UF3GT位点存在3个等位基因,其中的UF3GT-c是我们在新圭亚那的三个个体中所新发现的。调控基因中,MYB1位点存在两个等位基因,其中一个是新发现的。bHLH2位点存在3个等位基因,均为新发现的。WDR1位点也存在三个等位基因,其中两个都是在本实验中新得到的。调控基因和结构基因位点的等位基因数量没有明显差别。　　 为了进一步了解等位基因的差异,我通过inverse PCR的方法得到了花青素代谢途径上F3H基因的两个等位基因F3H1和F3H3的启动区序列。通过分析发现,F3H1和F3H3的编码区序列相似性达到99％,而启动区序列相似性为79.7％,总体相似性87.1％。可见,这两个等位基因的差异主要集中在启动区。F3H1启动区包含了16个bHLH蛋白的识别位点；而F3H3启动区包含9个bHLH蛋白的识别位点。其中,两者完全一样的有7处。除bHLH蛋白以外,F3H1和F3H3都分别含有一个MYB蛋白的识别位点,但两者所处的位置不同。这些数据表明这两个等位基因在功能上应该差别不大,但在应答调控基因对其的调节作用上可能有所差别。