背景和目的乙型肝炎作为威胁人类健康的主要疾病之一,其发生、发展是乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)与宿主遗传因素相互作用的结果。目前,遗传因素方面的易感性研究主要集中在获得性免疫缺陷综合征、乙肝及严重急性呼吸系统综合征等疾病。在后基因组时代,单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)的诸多优点使其成为基因关联分析的重要工具。在本研究中,我们将探讨中国汉族人FASL基因单核苷酸多态性与乙型重症肝炎之间的关系。方法我们采用病例-对照研究方法,将乙肝病毒感染者作为研究对象,收集相关的慢性无症状HBV携带者233例、重症肝炎患者68例、天然免疫自发痊愈者100例、肝硬化患者102例、原发性肝癌患者112例的全血标本及临床相关资料。应用TaqMan探针实时荧光定量PCR方法检测患者FASL基因-844T/C区位点的基因多态性,并进行相关性统计分析。结果应用二元Logistic回归分析,控制年龄、性别等因素后,携带FasL-844CC基因型的慢性无症状HBV携带者与重症乙肝的发生呈显著关联(OR=4.729,P=0.043),而其它病例对照组中存在的关联均无统计学意义(P>0.05)。结论携带FasL-844CC基因型的慢性HBV携带者容易进展为重症肝炎。我们应该对这部分人群给予更多的预防关注。