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目的:研究福建医科大学附属协和医院近6年来8号染色体三体(+8)在MDS中的发生率、核型特点、临床特征及转归。方法:收集从2011年1月至2016年12月就诊于我院成功行细胞遗传学分析的MDS患者临床资料295例,筛选出+8 MDS病例60例,根据2016 WHO分型重新分型。回顾性分析伴+8 MDS患者的临床特点和预后,其中两组之间连续性变量使用t检验,其中方差不齐的变量采用非参数检验,分类变量使用卡方检验。对伴+8 MDS患者的生存资料和预后分析使用Kaplan-Meier法,对其预后的单因素和多因素分析分别使用Log-rank检验和COX比例风险模型,P<0.05为差异有显著统计学意义。结果:(1)检测295例MDS患者中出现核型异常者199例(67.46%),+8异常60例(占全部患者的20.34%及核型异常的30.61%),其中30例单独+8,另30例同时合并其他核型异常,最常见的是合并7q-,占16.49%。(2)WH0 2016分型中以MDS-MLD最常见,占56.67%。(3)IPSS分层以中危-1、中危-2最常见(分别占53.3%、26.7%);IPSS-R分层以高危、极高危最常见(分别占30%、35%)。(4)本组伴+8 MDS患者多以贫血起病,肝肿大者7例,脾肿大者11例,浅表淋巴结肿大者6例;外周血象多为两系或三系减少;73.33%单独+8 MDS患者存在大细胞性贫血,有9例合并免疫学方面异常;骨髓象多表现为两系或三系病态造血,骨髓中增生程度以活跃为主。(5)本研究中有5例+8 MDS患者合并四倍体异常,中位生存期29(21~52.5)个月。(6)5例行基因突变检测,1例合并EVI1、DNMT3A、PHF6、TET2和ASXL1基因突变,死亡;1例合并TET2和ASXL1基因突变,死亡;另1例合并ASXL1、U2AF1和CSF3R基因突变,仍存活;余2例未检测到突变。(7)本研究有8例患者予环孢素免疫抑制治疗,其中IPSS分层6例中危-1和2例中危-2,6例达CR,1例达PR,1例NR(总体反应率87.5%);4例行allo-HSCT治疗,3例仍存活,1例因严重的消化道GVHD死亡。(8)+8合并2个及以下核型异常患者的总生存期明显优于+8合并3个及以上核型异常(P<0.05);单独+8和+8合并一个核型异常预后无明显差异(P?0.05);+8克隆比例大小与预后无明显关系(P?0.05);骨髓中原始细胞比例<5%,单独+8 MDS和正常核型预后无明显差异(P?0.05);而骨髓中原始细胞比例≧5%,单独+8 MDS预后较正常核型差(P<0.05)。(9)多因素分析提示血小板计数<100×109/L、骨髓原始细胞比例≧5%及+8合并3个及以上核型异常是+8MDS患者预后的独立危险因素。(10)本组60例伴+8 MDS患者的中位生存期为15(0.5~144)个月,其中有9例转变为AML,中位转白时间4.2个月,转白率15%。1例单独+8 MDS患者的染色体由8三体克隆性演变为8四体,随访4.3个月后死亡。1例M5患者(由MDS-EB2转化)在化疗达完全缓解(CR)后行allo-HSCT治疗,至今仍无病生存。结论:(1)+8是本中心MDS患者中最常见的染色体核型异常,占20.34%。(2)本组伴+8 MDS患者以老年居多,就诊时以贫血为主,以外周血二、三系减少多见,骨髓以二、三系病态造血多见,2016 WHO分型以MDS-MLD最常见。(3)单独+8 MDS患者最常存在大细胞性贫血。(4)伴+8 MDS患者同时合并四倍体异常的中位生存期长,预后良好。(5)伴+8 MDS患者中处于中危组给予免疫抑制治疗疗效良好。(6)单独+8MDS患者总体预后中等,其中血小板计数<100×109/L、骨髓中原始比例细胞≧5%及合并3个及以上核型异常的预后较差。(7)伴+8 MDS患者转白率低,转白后尽可能行allo-HSCT治疗。