目的：中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤(central nervous system primitiveneuroectodermal tumors cPNET)是一种罕见的颅内恶性肿瘤，在原发性中枢神经系统肿瘤中占比小于1%。cPNET恶性程度极高、进展迅速、预后极差，大多数患者的生存期不足2年，但是由于cPNET发病率低，且临床及影像学表现缺乏特异性，因此本病术前误诊率较高，容易延误病情。目前国内外对cPNET的研究多集中在单纯影像学、病理学分析、以及小样本临床报道上，缺少大宗病例研究，很难对cPNET有一个全面深刻的认识。因此系统研究cPNET患者的临床、影像及病理学特点，并观察各相关因素对患者的预后影响，对深入研究其发病机制及指导临床治疗都有重要意义。材料及方法：本次研究中，收集海军总医院神经外科1995年1月～2012年12月收治的22例cPNET患者的完整临床资料：病历、相关实验室检查、影像资料（头颅MRI、CT、MRS）等。全部病例患者的肿瘤标本均行常规石蜡切片、HE染色、和免疫组化分析，并由高年资病理医师重新阅片证实为cPNET。对cPNET的发病特点、病理和影像学特点进行了系统分析。并以术后生存时间为患者预后的判断指标，对可能的影响因素：年龄（岁）、性别、肿瘤位置、体积、分期、治疗方式等进行单因素生存分析，并用COX回归模型进行多因素生存分析，研究不同因素对患者预后的影响。结果：1.发病特点：⑴cPNET患者就诊前病程数天至数月不等，平均为12.6周。⑵男性14例、女性8例，男女性别比1.75∶1。⑶年龄2～61岁，平均年龄15.18岁。1～10岁12例；11～20岁5例；32岁、41岁、43岁、61岁各1例。⑷临床症状:颅内压增高症状（头痛、呕吐、视乳头水肿）15例，伴有肢体无力5例，伴有癫痫6例，单纯头痛5例。2.免疫组化染色：肿瘤细胞CD99阳性患者18例(81.8%)；突触素(Syn)阳性患者14例（63.6%）；胶质纤维酸性蛋白(GFAP)阳性患者11例（50%）；神经元特异性烯醇化酶(NSE)阳性患者9例（40.9%）；S-100阳性患者5例（22.7%）；波形蛋白(Vim)4例阳性（18.2%）；白细胞共同抗原(LCA)、细胞角蛋白(CK)、上皮膜抗原(EMA)染色均为阴性。3.影像学资特点：⑴病灶多位于脑室旁额顶叶灰白质交界区，肿瘤形态以类圆形多见，部分可呈分叶状或不规则形，最大直径4．0～8．5cm，平均5．7cm。⑵15例肿瘤边界清晰，7例肿瘤边界不清晰。17例在MRI T1像肿瘤呈低信号或稍低信号，5例为中等信号影；15例在MRI T2像呈中等信号，5例呈稍高信号，2例呈高信号。⑶增强扫描肿瘤实体部分不同程度的强化，8例瘤周无明显水肿，14例瘤周轻度水肿，12例有不同程度钙化。4.预后分析显示：⑴10岁前儿童发病率明显高于成人，但术后生存时间无明显差别。⑵不同性别对患者术后生存时间影响无明显差异。⑶肿瘤大小对预后无明显影响。⑷肿瘤全切组与未全切组比较，前者预后明显优于后者。⑸术后行辅助化疗、放疗有助于改善患者预后。⑹对数据进行COX多因素生存分析可知：肿瘤侵犯脑室、手术切除程度、术后辅助放化疗对患者生存期影响有统计学意义。结论：⒈cPNET在原发性中枢神经系统肿瘤中占比小于1%，各年龄段均可发病，但10岁以内儿童多见，男性发病率略高于女性。但年龄及性别因素对患者预后并没有明显的影响。⒉cPNET无特异性临床表现，主要表现为肿瘤局部占位效应及相应的神经功能障碍。头痛、呕吐等高颅压症状是最常见的首发症状，另有部分患者以癫痫为首发症状。⒊病灶大小对预后无明显影响，但病灶累及脑室会对患者预后造成不利影响，这与cPNET易沿脑脊液播散转移有关。⒋手术是cPNET的首选治疗方法。肿瘤完全切除全切组与未全切组比较，前者预后明显优于后者。⒌放疗是cPNET治疗过程中重要且有效的辅助治疗方式，可明显改善患者预后，患者术后应常规采用。⒍化疗是另1项cPNET术后的重要辅助治疗手段，综合使用放疗及化疗效果好于单独使用化疗。⒎COX多因素生存分析显示：肿瘤侵犯脑室、手术切除程度、术后辅助放化疗对患者生存期的影响有统计学意义。