目的　　发育性髋关节发育不良(Developmentaldysplasiaofthehip，DDH)，是小儿骨科常见的严重危害儿童健康的先天畸形之一，在我国的发病率约为1.1‰～3.896‰。目前DDH的病因不明，认为是遗传和环境因素共同作用的结果。其中，遗传因素发挥主要作用。DDH是一种复杂的多基因病，其致病基因尚未明确。目前已有文献通过关联分析报道DDH的易感基因，HOBX9、COL1A1、Tbx4、PAPPA2等。其中Jia等首先对中国一个四代的DDH家系进行全基因组扫描，发现PAPPA2基因的SNP位点rs726252与该病相连锁，进一步通过中国汉族人群的病例对照研究明确PAPPA2与DDH的相关性。　　前期，Feldman等对美国一个四代的DDH家系（72人）进行了全基因组扫描，经连锁分析，结果支持CX3CR1基因的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism，SNP)位点rs3732378与该病相连锁，在3号染色体38.7-41.31MB区域的2.61MB处OD值达到最大，为3.31，认为CX3CR1可能是DDH的易感基因，但未基于人群进行验证。　　本实验的目的是通过对689例中国汉族散发DDH患儿和689例正常对照儿童进行病例对照研究，TaqmanPCR法检测SNP位点的基因分型，通过对群体的研究进一步明确CX3CR1基因与DDH的相关性。　　方法　　收集中国汉族689例DDH患者，689例正常对照者外周静脉血1ml。提取全基因组DNA，采用TaqmanPCR法对其CX3CR1基因上的rs3732378和rs3732379位点进行基因型检测，Spss11.5软件统计基因型频率及等位基因频率，进行Hardy-Weinberg平衡检验和关联分析。所需标本均来自中国医科大学附属盛京医院小儿骨科。本研究已得到中国医科大学附属盛京医院医学道德伦理委员会的批准。经家长的同意，留取患者外周血1ml，并告知用于科学研究的目的。　　结果　　CX3CR1基因的两个SNP位点基因型分布在DDH组和对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡，单位点分析显示其分布频率差异具有统计学意义，rs3732378(P=0.003，OR=11.674，95％Cl为11.329-12.518)，等位基因A为风险基因型;rs3732379（P=0.017，OR=9.452，95％Cl为8.367-9.979），等位基因T为风险基因型。　　结论　　本实验结果证实CX3CR1基因中的rs3732378、rs373237位点与中国汉族人的DDH有相关性，CX3CR1基因可能和DDH的发生、发展相关，是一个重要的易感基因。