研究背景和目的：反常性痤疮(Acne Inversa, AI),又名化脓性汗腺炎。2010年我国学者发现γ-分泌酶的亚单位发生基因突变导致了反常性痤疮的发生,近年来备受国内外学者的广泛关注。本实验通过对家族性反常性痤疮家系资料整理分析,探查PSENEN基因突变类型。方法：收集反常性痤疮患者完整的家系资料,取得患者及其家属的知情同意后,通过提取全血DNA, PCR扩增PSEN、NCSTN、PSENEN和APH1的所有外显子,经直接测序与比对后鉴定致病基因突变位点和突变类型,用反向测序验证突变,100例无血缘关系的个体作为正常对照。结果：该家系4代16人中,5人患病(男3例,女2例)。该家系符合常染色体显性遗传模式。家系中所有患病成员均检测到反常性痤疮PSENEN基因发生基因突变,突变位点c.DNA279delC,导致编码的氨基酸发生移码突变,100例无血缘关系的正常个体未检测到该突变。结论：该家系存在一个新的碱基缺失的突变,即PSENEN基因c.DNA279delC,导致阅读框架偏移,这可能是该家系患者临床表型的分子基础。通过对反常性痤疮致病基因的研究,有利于临床医生更好的认识该疾病,提供更好的诊断和鉴别诊断的有效方法,为尽快解除患者的痛苦,具有明确的临床意义。