【摘 要】
:
研究背景和目的:反常性痤疮(Acne Inversa, AI),又名化脓性汗腺炎。2010年我国学者发现γ-分泌酶的亚单位发生基因突变导致了反常性痤疮的发生,近年来备受国内外学者的广泛关
论文部分内容阅读
研究背景和目的:反常性痤疮(Acne Inversa, AI),又名化脓性汗腺炎。2010年我国学者发现γ-分泌酶的亚单位发生基因突变导致了反常性痤疮的发生,近年来备受国内外学者的广泛关注。本实验通过对家族性反常性痤疮家系资料整理分析,探查PSENEN基因突变类型。方法:收集反常性痤疮患者完整的家系资料,取得患者及其家属的知情同意后,通过提取全血DNA, PCR扩增PSEN、NCSTN、PSENEN和APH1的所有外显子,经直接测序与比对后鉴定致病基因突变位点和突变类型,用反向测序验证突变,100例无血缘关系的个体作为正常对照。结果:该家系4代16人中,5人患病(男3例,女2例)。该家系符合常染色体显性遗传模式。家系中所有患病成员均检测到反常性痤疮PSENEN基因发生基因突变,突变位点c.DNA279delC,导致编码的氨基酸发生移码突变,100例无血缘关系的正常个体未检测到该突变。结论:该家系存在一个新的碱基缺失的突变,即PSENEN基因c.DNA279delC,导致阅读框架偏移,这可能是该家系患者临床表型的分子基础。通过对反常性痤疮致病基因的研究,有利于临床医生更好的认识该疾病,提供更好的诊断和鉴别诊断的有效方法,为尽快解除患者的痛苦,具有明确的临床意义。
其他文献
实验按照《人体测量学》方法测量27名我国优秀男子手球运动员45项身体形态指标及派生指标。对照组为我国城市男生。主要测量结果:我国优秀男子手球运动员身体形态指标:手长均值明显
股市作为企业融资的平台的同时,也是投资者进行投资的主要选择领域之一。尤其在中国,投资者可选的投资领域狭小,投资股市成为大多数投资者的首选。而与国外股票市场多是专业的投
本论文对茜草Rubia cordifolia L.的化学成分,不同极性提取物体外抑菌活性、抗氧化作用等方面进行了研究。筛化学成分方面,本文对茜草各层提取物的化学成分进行了理化检识和
猪肉作为居民们餐桌上重要的消费品之一,因为其肉鲜美,并且富含丰富的蛋白质和人体所需脂肪酸,因其营养价值较高,成为了人们日常生活的主要副食品。猪肉作为城乡居民“菜篮子
项目进度管理作为企业管理的一项重要内容,已经逐渐成为电力企业获取竞争优势的关键决定因素。如何开展好项目进度管理与提高企业生产效率,提升企业核心竞争力息息相关。本论
量化投资是一种利用计算机技术,运用一定的数学模型以实现模型特有的投资理念和投资策略的过程。有别于传统的基本面分析和技术面分析,量化投资使用历史数据为实证,以模型为
目的:了解天津市城区接受社区管理的原发性高血压患者血压控制现状,并分析血压控制的影响因素,为综合干预和采取有效的血压控制措施提供理论依据。方法:采用以社区管理的原发性
1840年鸦片战争后,中国进入半殖民地半封建社会。基督教由此合法进入中国。随着1858年《天津条约》的签订,牛庄(今营口)开埠,基督教进入东北,并在吉林地区建立传教点,向当地
近年来,隐喻翻译研究受到了翻译界越来越多学者的热捧。本论文旨在从维索尔伦(Verschueren)顺应论的视角对中国-东盟博览会会议演讲中的隐喻翻译进行研究,力图为会议演讲中的隐喻
随着经济高速发展,我国电网规模不断扩大,信息化程度越来越高。在这种发展形式下,国家电网公司提出“坚强智能电网”的概念。为了保证电网安全、稳定运行,建立智能化电网和变电站