[目的]探索载脂蛋白E基因启动子区rs405509、rs7259620位点单核苗酸多态性与云南玉溪地区汉族冠心病发病风险的相关性;同时探讨rs405509、rs7259620位点基因单核苷酸多态性在不同民族间的分布情况是否具有差异。[方法]本课题组对923例入组人群样本ApoE启动子区rs405509、rs7259620基因位点的单核苷酸多态性进行基因分型检测,同时采用飞行时间质谱生物芯片系统,再利用瑞士原装配套检测试剂及原装进口 Roche cobas c 8000全自动生化分析仪对各个研究对象临床生化指标进行分析;本研究样本资料统计分析运用SPSS 22.0软件包。[结果]1载脂蛋白E启动子区rs405509、rs7259620位点单核苷酸多态性分布在云南玉溪地区汉族冠心病组和同期体检的健康对照组中无显著性差异;2该两位点等位基因频率和基因型频率分布在云南玉溪汉族(对照组)、彝族、傣族和哈尼族中差异无统计学意义(p>0.05);3rs405509位点基因型频率或等位基因频率分布云南玉溪汉族(傣族、彝族、哈尼族)与其他民族或种族间存在不同程度的差异,且该位点在新疆哈萨克族与河南汉族差异无统计学意义(p>0.05),而在意大利高加索人群与新疆维吾尔族、新疆哈萨克族、河南汉族差异有统计学意义(p<0.05);rs7259620位点基因型频率或等位基因频率分布在云南玉溪汉族(傣族、彝族、哈尼族)与其他民族间存在不同程度的差异,且此位点在新疆哈萨克族与新疆汉族、新疆哈萨克族与浙江宁波汉族、新疆汉族与浙江宁波汉族差异无统计学意义(p>0.05)。[结论]1在云南玉溪汉族人群中,载脂蛋白E启动子区rs405509、rs7259620位点单核苷酸多态性可能与冠心病没有相关性;2该两位点SNPs分布在云南玉溪地区汉族、彝族、傣族和哈尼族等人群中可能不存在差异;但该两位点SNPs分布在其他民族或种族间可能存在不同程度的差异。