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第一部分MAOA基因与LIN28B基因多态性与指长比的关联性研究目的：分析单胺氧化酶(MAOA)基因rs6323和30bp核苷酸重复序列(30-VNTR)及LIN28B基因rs314277位点和rs314276位点多态性，分析不同基因多态性与宁夏地区人群指长比（digit ratio）的关联性，验证其多态性是否是人类指长比发育的生物学基础。分析LIN28B基因的两个多态性位点与宁夏地区人群体质特征的关联性。方法：研究对象来自宁夏医科大学2011级学生共671例，男生294例，其中回族136例，汉族158例；女生377例，其中回族182例，汉族195例，平均年龄19.85±1.4岁。指长比依据Manning标准（Manning JT，“Digit Ratio”RutgersUniversity Press,2002.），按本实验室报道方法（陆宏，等.解剖学报，2008，39：278－282）采用数码相机机提取研究对象的左、右手正面照片，去除手指有损伤的样本，记录年龄等其它相关参数，将所取样本存入电脑，用Photoshop软件进行处理标记各指标的解剖点，打印后用电子游标卡尺测量，精度0.01mm。并记录，每只手的四个手指长度均测量两次。分别计算左右手指长比（2D:3D、2D:4D、2D:5D、3D:4D、3D:5D、4D:5D）的比值。身高(Height)、体重(Weight)、腰围(Waistline)、臀围(Hip Circumference)按邵象清报道的方法采用进行。rs6323位点采用等位基因特异性PCR(Allele specific PCR;AS-PCR)的方法检测，30-VNTR采用PCR后电泳(Electrophoresis after PCR)的方法检测。LIN28B基因rs314277位点和rs314276位点应用基因测序(Gene Sequencing)的方法检测。采用SHEsis进行Hardy－Weinberg平衡检验。SPSS18.0统计软件建立数据库并进行数据整理与分析，各基因型频率和等位基因频率采用直接计数法计算，体重指数（BMI）、腰臀围比（WHR）和指长比的测量结果与LIN28B基因SNPs位点之间采用独立样本t检验,比较性别间、民族间手指指长比的差异性比较；男性MAOA基因SNPs位点之间的差异性采用独立样本t检验,女性SNPs位点之间采用单因素方差分析（One-wayANOVA）进行性别间、民族间手指指长比的差异性比较。结果：男女性群体中，左手2D:4D均高于右手(P<0.001)，男性左手2D:4D低于女性（P=0.009）。宁夏地区人群身高、体重、腰围在不同性别中的分布差异具有统计学意义（P<0.01），体重在不同的民族间的分布差异具有统计学意义（P<0.01）。宁夏地区不同民族人群的腰臀围比分布差异有显著性(p<0.05),但其体重指数的分布无显著性(p>0.05)。LIN28B基因的两个SNPs与宁夏地区人群左右手2D:4D、身高、体重、腰围、臀围、腰臀围比、体重指数均无显著性差异(p>0.05)。宁夏地区人群MAOA基因的rs6323位点和30-VNTR位点与左右手2D:4D均无显著性差异(p>0.05)。结论：MAOA基因和LIN28B基因多态性与宁夏地区男、女性个体2D:4D指长比无关联性。2D:4D具有性别差异，男性左手2D:4D明显低于女性，右手2D:4D无明显差异。男、女性左手2D:4D均高于右手2D:4D。腰臀围比分布在民族之间有显著性差异。体重指数在宁夏地区人群不同民族和不同性别之间无显著性差异。LIN28B基因多态性与指长比、身高、体重、腰围、臀围、腰臀围比、体重指数无关联性。第二部分宁夏回、汉族群体MAOA基因多态性研究目的：探讨单胺氧化酶(MAOA)基因rs6323位点和启动子区30bp核苷酸多态性(30-VNTR)在宁夏地区回、汉族群体中及不同性别间的分布特征。方法：研究对象来自宁夏医科大学2011级健康学生，男生309例，其中回族143例，汉族166例；女生414例，其中回族187例，汉族227例。rs6323位点采用等位基因特异性PCR(AS-PCR)的方法来检测，30-VNTR采用PCR后电泳的方法来检测。结果：宁夏回族群体MAOA基因两个多态位点基因型频率及等位基因频率分别为：男性30-VNTR (H:43.36%;L:56.64%); rs6323(T:44.06%;G:55.94%);女性30-VNTR (HH:16.0%; HL:66.8%;LL:17.1%;H:49.5%;L:50.5%); rs6323(TT:17.6%;TG:46.5%; GG:35.8%; T:40.9%; G:59.1%);宁夏汉族群体MAOA基因两个多态位点基因型频率及等位基因频率分别为：男性30-VNTR (H:49.4%;L:50.6%); rs6323(T:49.4%;G:50.6%);女性30-VNTR (HH:19.4%;HL:41.0%;LL:39.6%;H:39.9%;L:60.1%); rs6323(TT:17.2%; G:44.9%; G:37.9%;T:39.6%; G:60.4%);30-VNTR位点在宁夏回、汉族群体间女性中差异有统计学意义(p=0.000)，在男性中差异无统计学意义；rs6323位点在宁夏回、汉族群体间不同性别中均无统计学意义。结论：MAOA基因启动子区30bp-VNTR位点在宁夏女性回、汉族群体中分布有明显差异，在男性中分布无明显差异；第八外显子区的rs6323位点在宁夏不同性别回、汉族群体中分布均无明显差异。