中国西南汉族人群β2AR遗传多态与COPD相关性的初步研究

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目的 探讨β2AR基因编码区16、27位点遗传多态与中国西南汉族人群慢性阻塞性肺疾病的相关性。旨在阐明β2AR遗传多态对COPD的发病、COPD患者的肺功能及临床表型是否有影响。在此基础上可能为我们理解COPD发病机制提供新的思路,为临床预测COPD患者肺功能下降及不同临床表型的预后,进一步制定合理的个体化预防与治疗方案提供基因分型依据。方法 应用直接测序法,检测90例COPD患者与82例健康对照者β2AR基因16、27位点各种基因型和等位基因频率,与不同族群比较,并分析其与COPD患者FEV1值的关系以及在COPD患者两种临床表型中的分布。结果 β2AR基因16、27位点基因型和等位基因频率在不同族群中的分布差异有显著性(P<0.05),在本研究人群COPD组与对照组间的分布差异无显著性(P>0.05);16位点多态性与FEV1值显著相关(P<0.05),ArgGly与GlyGly基因型的患者,其FEV1值低于ArgArg基因型的患者。在COPD患者中,Gly16及Gln27等位基因主要分布于支气管炎型(紫肿型)。结论 β2AR基因编码区16、27位点遗传多态的分布在不同族群中存在显著差异,提示族群对基因突变可能有一定影响。在本研究人群中,β2AR基因16、27位点遗传多态与COPD的发病可能无相关,但与肺功能及不同临床表型可能相关。
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