背景:良性家族性婴儿惊厥(BFIC)是一种罕见的呈常染色体显性遗传的婴儿期癫痫综合征。主要临床特征为3～12个月出现的、2～5岁自然消失的、预后良好的无热性癫痫发作；精神运动发育正常，血生化、神经影像学及发作间期脑电图正常；对抗癫痫药物有较好疗效。BFIC具有遗传异质性，现已经定位了3个BFIC位点，分别位于19q12-13.1、16p12-q12、2q24。在前期工作中，将一个来自中国湖南省的BFIC家系进行全基因组扫描、连锁分析，将该家系的致病基因定位于1p36.12-1p35.1上D1S2864和D1$2830之间约12.4 cM的区域。 目的:在该BFIC家系致病基因定位区域内，选择5个候选基因进行突变分析。 方法:分析该区域内各候选基因的生物学信息，根据“在脑内表达、与神经元兴奋性相关”的原则，选择了。SLC9Al、STMN1、HCRTR1、STX12、HPCA共5个候选基因，应用聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接测序，进行突变分析。 结果:在该BFIC家系中，5个候选基因的突变检测未发现任何致病突变。发现了HCRTR1基因c.111C>T杂合多态、SLC9A1基因的c.<*>2A>G和c.2205A>G纯合多态，HPCA、STMN1、STXl2基因未发现序列变异。 结论:排除了SLC9A1、STMN1、HPCA、STX12、HCRTR1基因为该BFIC家系致病基因的可能。发现了HCRTRl基因c.111C>T杂合多态，SLC9A1基因c.*2A>G和c.2205A>G纯合多态，均为已报道的SNPs。