【摘 要】
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该研究工作选择人类第22号染色体长臂一区一带基因区为精分症易感基因候选区域,以中国汉族精分症患者及其健康父母双亲组成的核心家系为研究对象,用连锁不平衡分析方法在22q1
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该研究工作选择人类第22号染色体长臂一区一带基因区为精分症易感基因候选区域,以中国汉族精分症患者及其健康父母双亲组成的核心家系为研究对象,用连锁不平衡分析方法在22q11.2染色体区域内筛检与精分症相关联的基因位点.在技术路线上,遵循全基因组扫描染色体阳性区域-基因组-SNPs图-RFLP(限制性片段长度多态)图这样一个基本研究过程.利用生物信息学工具,确定所研究染色体区域内的已知基因及每个基因上的SNPs.在每个基因DNA序列上分析1~2人SNPs,在HIRA和ARVCF两个基因之间构建SNPs连锁不平衡图,选定该区域内7个多态性SNPs位点,长度横跨551.591kp.用PCR-RFLP方法检测SNPs基因型,采用SPSS统计学软件管理和分析基因分型数据,用拟合优度卡方检验验证每个SNP基因型在抽样群体中的分布是否符合Hardy-Weinberg平衡.用EH软件分析两个SNPs之间的连锁不平衡程度.利用单倍体相对风险(HRR)和传递不平衡(TDT)方法分析单位点SNP数据,用Transmit软件分析由两个以上SNPs构成的单倍型数据.此外,通过临床亚组分析,证实遗传异质性的存在,通过用来源不同的核心家系重复阳性位点,排除假阳性结果.最终在22q11.2染色体区域内确认与精分症相关联的SNPs.
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