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目的:本研究旨在了解新疆维吾尔族人群高尿酸血症、2型糖尿病的相关危险因素,并进一步探讨IGF-1基因多态性与疾病的相关性,为上述疾病防治提供科学依据。方法:(1)选取2018年1月至12月新疆维吾尔自治区人民医院进行体检和住院治疗的906名维吾尔族人群作为研究对象。采用病例对照研究的方法,病例组为纳入221名高尿酸血症患者作为高尿酸血症组(HUA组),220名2型糖尿病患者作为糖尿病组(T2DM组),236名高尿酸血症合并2型糖尿病患者作为合并组(HUA+T2DM,HT组);体检中心筛选229名同期均为未出现高尿酸血症,糖尿病,且年龄组成无差异的229例体检者作为对照组(N组),对所有研究对象进行流行病学调查、体格检查、生化指标测定。(2)检测研究对象IGF-1基因的5个SNP位点,分析各基因型的代表性、基因变异与疾病和其他指标的关联。进行基因-基因交互作用分析,探讨IGF-1基因多态性及其交互作用与疾病发生的关系。结果:(1)4组TG、TC、HDL、LDL、BUN、Cr对比有统计学差异(Z/F=95.633、19.777、57.656、19.921、189.605、219.60,P均<0.05),两两比较结果:T2DM组TG、HDL、LDL、Cr与N组相比较差异有统计学意义(P均<0.05),HT组TG、TC、HDL、LDL、BUN、Cr与N组相比较差异有统计学意义(P均<0.05);HUA组TG、TC、HDL、BUN与N组相比较差异有统计学意义(P均<0.05)。(2)危险因素多因素非条件Logistic回归分析,吸烟史、饮酒史、不锻炼身体、家族肾病史是在三个病例组中共同出现的危险因素;高尿酸血症危险因素多因素非条件Logistic回归分析中饮酒史(OR=1.422,95%CI=0.846～2.391)、吸烟史(OR=2.679,95%CI=1.619～4.433)、高血压史(OR=6.123,95%CI=3.709～10.109)、冠心病史(OR=3.753,95%CI=1.484～9.495)、家族肾病史(OR=38.360,95%CI=3.765～390.878)、BMI≥24kg/m~2(OR=3.052,95%CI=1.570～5.933)为高尿酸血症的危险因素,锻炼身体(OR=0.227,95%CI=0.118～0.434)为保护因素;2型糖尿病危险因素多因素非条件Logistic回归分析,饮酒史(OR=1.287,95%CI=0.809～2.048)、吸烟史(OR=2.668,95%CI=1.697～4.195)、家族糖尿病史(OR=2.374,95%CI=1.453～3.880)、家族肾病史(OR=9.376,95%CI=1.190～73.852)为2型糖尿病的危险因素,锻炼身体(OR=0.326,95%CI=0.190～0.561)为保护因素;高尿酸血症合并2型糖尿病危险因素多因素非条件Logistic回归分析,其中吸烟史(OR=2.508,95%CI=1.520～4.139)、饮酒史(OR=1.336,95%CI=0.803～2.223)、高血压史(OR=6.839,95%CI=4.177～11.199)、冠心病史(OR=4.685,95%CI=1.970～11.141)、家族肾病史(OR=14.784,95%CI=1.501～145.566)是高尿酸血症合并2型糖尿病的危险因素,锻炼身体(OR=0.240,95%CI=0.132～0.438)为保护因素。(3)对IGF-1基因rs35749(C/T)、rs35767(G/A)、rs5742612(A/G)、rs5742694(A/C)、rs6218(A/G)5个位点的基因型和等位基因进行分析,4组的比较中rs35767位点基因型在T2DM组与HT组AA型基因频率高于N组(P均<0.05),相应的A等位基因频率在同上述组间也有显著差异(P均<0.05),相较于N组,AA型具有更高的糖尿病(OR=2.40,95%CI=1.19～4.84)及高尿酸血症合并糖尿病(OR=2.47,95%CI=1.24～4.91)的发病风险;显性模型GA+AA型在T2DM组与N组的比较中,有统计学差异(P<0.05),GA+AA具有更高的糖尿病发病风险(OR=1.5,95%CI=1.04～2.18);T2DM组与HT组隐性模型AA频率均高于N组(P均<0.05),AA型具有较高的糖尿病(OR=2.06,95%CI=1.05～4.06)及高尿酸血症合并糖尿病(OR=2.24,95%CI=1.15～4.34)的发病风险。其余位点与疾病之间均未见统计学差异(P均>0.05)。(4)由GMDR方法分析5个SNP位点的交互作用结果发现,总共有5种模型,其中两因素模型有统计学意义(P<0.05),交叉验证一致性好(10/10),故两因素模型为最佳模型,为rs35767和rs5742694位点,其交互作用表现为高度协同作用。它们组成的高危组发生2型糖尿病的风险为低危组的2.165(OR=2.165,95%CI=1.478～3.171)倍。结论:(1)吸烟史、饮酒史、高血压史、冠心病史、中风史、锻炼身体、家族糖尿病史、家族肾病史是维吾尔族高尿酸血症和(或)2型糖尿病的相关影响因素。(2)IGF-1基因的rs35767位点的单核苷酸突变可能与维吾尔族糖尿病及高尿酸血症合并糖尿病有关联。(3)rs35767位点和rs5742694位点所组成的高危组较低危组,糖尿病发病风险更高。