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目的:甲状腺癌是内分泌系统中最常见的恶性肿瘤,其中大部分被发现是BRAFV600E基因突变。对于疑似甲状腺癌的患者通常建议进行细针抽吸（FNA）活检检查。然而,约20%的FNA标本仍然未确定。液基细胞学（Liqued-basedCytology,LBC）与传统的细胞学方法比较在提高甲状腺肿块细针穿刺检查涂片质量方面具有很大优势,剩余组织标本易于保存,方便进行二次制片以及进行分子检测等辅助检查。本实验对甲状腺液基细胞学标本应用BRAFV600E基因突变的检测,通过其结果与术后病理诊断结果比较,确定此方法的临床应用价值。方法:本研究收集吉林大学第一医院检验科细胞病理室2015年12月到2016年2月接受的甲状腺细针穿刺液基细胞学标本,其入选标准为:1)经两名医生按甲状腺FNAC Bethesda标准诊断为“不确定性”的标本。本实验主要包括“可见异型上皮细胞,可疑/考虑为PTC”（SPTC）和“可见非典型细胞意义不明确”（AUS）两种。2)每个涂片上至少有6簇或者更多细胞团,而每簇至少有10个以上的滤泡细胞的。3)经手术治疗并进行术后病理确诊。将收集的标本用扩增阻滞突变系统（amplification refractory mutation system,scorpions,ARMS）方法检测BRAFV600E突变基因检测其BRAFV600E基因突变状态与手术组织的病理诊断结果进行比较,评估灵敏度、特异度、精确度和一致性。结果:吉林大学第一医院检验科细胞病理室2015年12月到2016年2月共接受214例甲状腺细针穿刺液基细胞学标本,其中91例（42.52%）被诊断为“不确定性”。符合入选标准的病例为59例,其中52例为SPTC、7例为AUS,另外我们选了符合入选标准的12例PTC液基细胞学剩余标本检测其BRAFV600E基因突变。所有病例均进行了BRAFV600E基因突变检测。在本院进行手术治疗不确定性的患者为48例,包括44例SPTC(39例为BRAFV600E阳性),4例AUS(2例为BRAFV600EE阳性),经过电话随访获知有11例（8SPTC,3AUS）在外院进行手术治疗,其中9例（8例SPTC,1例AUS）BRAFV600E阳性,2例AUS为BRAFV600E阴性。经过术后病理确认,59例FNAC“不确定性”的患者中55例确诊为PTC,3例确诊为结节性甲状腺肿,1例确诊为甲状腺髓样癌。另外所选的12例液基细胞学诊断为PTC患者经术后病理全部确诊为PTC。55例PTC患者其液基细胞学标本BRAFV600E基因突变阳性为50例（90.91%）,其中47例为SPTC,3例为AUS;3例结甲患者（1SPTC,2AUS）及甲状腺髓样癌患者（AUS）对应的液基细胞学标本BRAFV600E基因突变阴性。本研究BRAFV600E基因突变检测的灵敏度、特异度、精确度、阳性预测值和阴性预测值分别为92.42%、100%、92.86%、100%和44.44%。与组织病理学分析相比,BRAFARMS-PCR的κ值为0.582,甲状腺乳头状癌患者临床病理特征（侵袭性,淋巴结转移,多灶性和肿瘤大小）与BRAFV600E突变检测结果无明显差异。结论:1)甲状腺细针穿刺液基细胞学标本BRAFV600E基因检测所采用的高敏感的实时荧光PCR法准确率高和可操作性强。2)液基细胞学标本BRAFV600E基因突变检测可以作为PTC诊断的辅助检查。