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在目前早期乳腺癌诊断中,迫切需要寻找一些新型的敏感性和特异性较高的非侵袭性的分子标志物。近期的研究显示,miRNA能够在血浆或血清中被稳定而方便的检出,可以作为潜在分子标志物用于不同肿瘤包括乳腺癌的诊断、预后判定和分类。本研究中,我们通过三阶段的研究,采用q RT-PCR技术检测来自X染色体miR-106a～363簇的循环miRNA。并进一步对检测出的miRNA在乳腺癌组织、血浆和血清分离的外泌体中分别进行了评估,另外,我们还对检测出的miRNA和乳腺癌临床特征之间可能的关联进行了分析和探讨。研究结果显示,乳腺癌患者中有四个血浆miRNAs(miR-106a-3p,miR-106a-5p,miR-20b-5p and miR-92a-2-5p)和四个血清miRNAs(miR-106a-5p,miR-19b-3p,miR-20b-5p and miR-92a-3p)呈显著高表达,可用来区分乳腺癌患者和正常人群。血清血浆样本中两个重叠的miRNAs(miR-106a-5p and miR-20b-5p)在乳腺癌组织中呈一致高表达。除了血浆来源的外泌体miR-20b-5p,另外5个miRNA在外泌体中的表达与其在血浆及血清中的表达是一致的,这提示外泌体miRNA有可能成为潜在的肿瘤标志物。对循环miRNA和临床特征(TNM分期,组织学分级,ER和HER2的表达情况)之间关系的分析提示,血浆miRNA在组织学分级为Ⅰ+Ⅱ的患者中的表达高于组织学分级为Ⅲ级的患者,两者之间存在着显著性差异。对比HER2阳性的患者,miR-106a-5p和miR-20b-5p的在HER2阴性的患者中表达水平更高。然而,血清miRNA在不同的临床特征之间并没有发现差异。且无论是血浆还是血清miRNA均未发现与临床TNM分期有相关性。本研究的结果显示来自X染色体miR-106a～363簇的血浆和血清中的循环miRNA有希望成为诊断乳腺癌的新型标志物。