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【目的】探讨汉族女性围绝经期抑郁症与雌激素受体基因多态性的相关性。【方法】收集围绝经期抑郁患者62例和无抑郁症状的年龄匹配的健康女性72例,分别采用限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,HAMD,HAMA评定情绪症状,MoCA评定认知状况以及采用放射免疫法测定各样本外周血中雌激素,孕激素以及睾酮水平,分别分析雌激素受体α基因PvuII酶,XbaI酶切多态性及雌激素受体βRsa-I酶和Alu-I酶切多态性。【结果】1.两组样本符合方差齐性检验,经t检验分析,两组样本年龄,受教育年限,孕激素水平,睾酮水平相比,差异无明显统计学意义(P>0.05)。2.抑郁症与对照组比较,HAMD,HAMA,MoCA评分和E2血浆水平存在明显差异(P<0.01)。3. ERα基因多态性分析结果3.1两组等位基因P和p频率的比较无明显统计学意义(P=0.05);两组ERαPvu-II酶切多态性基因型PP,Pp,pp分布的比较差异有统计学意义(P<0.05);PP型在抑郁症组中分布明显多于健康对照组;纯合子基因型(PP)、杂合子基因型(Pp)与野生型基因型(pp)相比,患抑郁组的危险度分别为5.95倍(95%CI:1.50-23.54)和1.46倍(95%CI:0.70-3.02)。3.2.两组等位基因X和x频率的比较差异无统计学意义(P>0.05).两组ERαXba-I多态性基因型XX,Xx,xx分布的比较差异有统计学意义(P<0.05);Xx型在抑郁症组中分布明显多于健康对照组。纯合子基因型(XX)、杂合子基因型(Xx)与野生型基因型(xx)相比,患抑郁组的危险度分别为1.14倍(95%CI:0.29-4.45)和2.46倍(95%CI:1.19—5.09)。4. ERβ基因多态性分析4.1两组ERβ第5外显子Rsa-I酶切多态性基因型rr,Rr,RR频率和等位基因r,R频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)4.2两组ERβ等位基因A和a频率比较无统计学意义(P>0.05);第8外显子Alu-I酶切多态性基因型aa,Aa,AA,频率比较无统计学意义(P>0.05);5. ER基因多态性与抑郁程度、E2、认知功能等的相关性分析:以PP型为参照,Pp型的雌激素水平大于PP型(OR=1.013);HAMD,HAMA评分均低于PP型(OR=0.959和0.968);pp型的雌激素水平大于PP型(OR=1.012);HAMD评分低于PP型(OR=0.647)HAMA评分大于PP型(OR=1.496);MOCA评分大于PP型(OR=1.067)。以Xx型为参照,MOCA评分大于XX型(OR=1.419);xx型HAMD评分低于Xx型(OR=-0.262);HAMA评分高于Xx型(OR=0.277)。【结论】1.雌激素水平下降与抑郁症的发病相关。2.抑郁症患者的认知功能存在障碍3. ERa基因:ERa基因Pvu-II位点多态性与围绝经期抑郁症有关,突变多态性增加了围绝经期抑郁症的发病风险,PP基因型可能易患病。ERa基因Xba-I位点多态性与围绝经期抑郁症有关,突变基因增加了围绝经期抑郁症的发病风险,Xx基因型可能易患病。4. ERβ基因:ERβ第5外显子Rsa-I酶切多态性与广州地区汉族女性围绝经期的抑郁症发病风险无相关。ERβ第8外显子Alu-I多态性与广州地区汉族女性围绝经期的抑郁症发病风险无相关。5.PP型人群抑郁症的发病与低雌激素水平有关,同时对认知造成一定的影响。Xx型易患抑郁障碍,但是与雌激素水平相关性不大。