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研究背景甲状腺癌已成为内分泌系统最常见的恶性肿瘤之一,近几十年来全球发病率呈快速上升的趋势,最常见的甲状腺恶性肿瘤是甲状腺乳头状癌（Papillary thyroid carcinoma,PTC）。随着甲状腺结节和甲状腺癌检出率的不断提高,对甲状腺疾病的相关研究也取得了很大的进展,但是手术治疗仍然是甲状腺乳头状癌的主要治疗手段,由于国内外指南的差异以及甲状腺外科手术水平的参差不齐,甲状腺乳头状癌的过度治疗和治疗不足的现象在不同的地区仍普遍存在。另外,大多数PTC患者经过系统规范化的治疗之后一般有好的预后,部分临床医生建议PTC转变为比较保守的治疗策略,但是,大约15-20%的患者仍然有复发或进行性转移的风险。因此,为了明确诊断和预测预后,确定的PTC的风险分层,加强对PTC发病分子机制的了解,是PTC未来研究的重点。目的阐明BRAF V600E基因和TERT启动子基因突变在甲状腺乳头状癌颈部淋巴结转移中的作用。方法432例于我科接受手术的PTC患者纳入本研究中,并对该432例甲状腺乳头状癌患者的临床资料进行回顾性分析;PCR荧光定量法以及Sanger测序法检测每个患者BRAF V600E及TERT启动子突变情况。采用SPSS22.0进行统计分析BRAF V600E和TERT启动子与中央区和侧区淋巴结转移相关性,组间比较用χ2检验,P<0.05为差异有统计学意义,分析两个基因对甲状腺乳头状癌患者颈部淋巴结转移的影响。结果在符合纳入标准的432例甲状腺乳头状癌患者中,BRAFV600E和TERT启动子的突变率分别为77.8%（336/432）和5.3%（23/432）。BRAF V600E发生突变的患者,颈部淋巴结转移的概率,较未突变的患者显著增加（P<0.05）。TERT启动子发生突变的患者,颈部淋巴结转移的概率,较未突变的患者显著增加（P<0.05）。BRAF V600E和TERT启动子同时突变的患者,颈部淋巴结转移的概率,比单独BRAF V600E突变的患者显著增加（P<0.05）。结论BRAFV600E突变和/或TERT启动子突变,与甲状腺乳头状癌发生颈部淋巴结转移密切相关。通过术前细针穿刺细胞学检查与术后常规病理分子诊断对二者进行检测,可以帮助临床医生制定更为合理的治疗策略,并对患者的复发风险作出更准确的评估。