苦荞起源于中国喜马拉雅山南麓地区,广泛种植于世界各地,在我国栽培历史悠久。苦荞营养价值较高,富含蛋白和黄酮类物质,对高血压、糖尿病等有一定的预防和治疗作用,具有营养保健和药用食疗的双重功效,是一种典型的药食两用小杂粮作物。苦荞具有株型较高,多数为1.5~2 m,茎秆中空,易倒伏的特点,严重影响苦荞的产量,制约着苦荞产业的发展,因此培育具有理想株型且抗倒伏的新品种成为当前迫切解决的育种目标之一。本研究利用前期EMS诱变获得的2个苦荞矮化突变体ftdm1和ftdm2作为试验材料,调查其田间农艺性状、产量性状、茎秆抗倒伏,观察其茎秆细胞显微结构,测定各组织芦丁含量,以期明确野生型与突变体之间的表型及品质差异;同时通过差异表达基因及转录本SNPs分析,初步探究苦荞矮化突变体矮化形成的分子机理。本研究主要结果如下:1.获得的2个矮化突变体株系矮化表型近似纯合,分别为100%和92.31%;相比野生型215.3±12.77 cm的株高,ftdm1和ftdm2的株高分别为82.48±1.98和79.5±10.18 cm,降低了61.69%和63.07%。突变体的茎秆粗度、百粒重以及鲜(干)重的根冠比均高于野生型。ftdm2籽粒的芦丁含量比野生型增加了20.3%,ftdm1籽粒中的芦丁含量降低了19.4%,ftdm1和ftdm2的其他组织(叶片、茎秆和花器官)的芦丁含量相比野生型均较低,其中ftdm1的叶片、茎秆和花器官与野生型相比分别降低了22.10%、64.6%和2.57%;ftdm2各组织与野生型相比分别降低了21.57%、37.8%和40.4%。2.矮化突变体ftdm1的单株抗折力、抗压强度和组织结构强度均显著高于野生型,发现ftdm1的倒伏指数小于野生型,表明比野生型更抗倒伏。细胞学观察表明,野生型茎秆纵切面细胞长度是ftdm1的1.38倍,而ftdm1茎秆纵切面的细胞宽度却比野生型增加了39.3%。ftdm1茎秆横切面的细胞髓腔宽度和茎壁细胞厚度分别是野生型的1.39倍和1.23倍,均达到极显著水平(P<0.01)。3.对矮化突变体ftdm1和野生型的茎秆组织进行转录组分析,结果表明:两者存在8 776个显著差异基因,其中上调基因2 821个,下调基因5 955个。所有差异表达基因被注释为3个主要功能类群,包括42个功能类别,富集到1 898个GO terms。同时,所有差异表达基因划分至129个KEGG代谢通路,显著富集到植物激素信号转导和苯丙烷类生物合成代谢通路,占所有基因的8.67%和5.27%。差异表达基因中包含604个转录因子,划分为47个转录因子家族。4.转录本SNPs分析,且对存在SNP变异的基因进行功能注释和表达分析,最终获得36个差异表达基因,推测这些基因为潜在的与矮化性状相关的候选基因。根据文献报道从中挑选出10个可能与矮化性状相关的候选基因,进行qRT-PCR表达分析,结果表明TTG1、Wdr70、ABCG21、UGT92A1、ZFP1和ABC1基因在ftdm1茎秆组织中表达上调,WAT1、ARF4、CIPK14和LAC17基因在ftdm1茎秆组织中表达下调,与RNA-seq测序相关性分析,两者表达数据相关系数为0.9399,呈线性相关趋势,表明转录组分析结果可靠。随后组织特异性表达分析,其中TTG1、Wdr70、ABCG21、ABC1和UGT92A1基因在茎秆组织中表达量最高,推测这5个候选基因最可能与苦荞矮化性状相关。综上所述,通过对矮化突变体生长发育形态、生理生化、差异表达基因及候选基因预测挖掘进行分析,为后续深入研究植物激素信号转导和关键代谢途径与苦荞矮化相关的机理提供了良好的分子基础。