目的：了解住院新生儿出生缺陷发生率、种类、构成比及影响因素,就可能与新生儿出生缺陷相关的因素进行分析,进而为出生缺陷的早期干预提供可靠依据。了解遗传代谢病在新生儿中的发病情况、所占出生缺陷儿的比重、临床表现、筛查结果等,以期能够帮助临床儿科医生及时、早期发现新生儿遗传代谢性疾病,对危象期患儿给予及时治疗,使他们得到进一步评估及特殊治疗。希望能为我国扩大开展群体新生儿疾病筛查提供数据支持。方法：研究对象为2009年01月至2009年12月我院住院新生儿,包括早产儿重症监护室、足月儿重症监护室、围足月重症监护室三个病区。研究第一部分根据《中国出生缺陷监测方案》,按照《中国出生缺陷工作手册》中的23类出生缺陷的定义特征及诊断标准进行监测。根据文献和预调结果,选择与出生缺陷发生相关的因素自行设计统一调查问卷。同时对研究对象进行查体及记录,并对其诊断进行核实,凡住院病例与调查回答不符合时,要重新核实予以纠正,以上工作均由本人负责。将2009年我院新生儿科诊治的出生缺陷儿做为观察组,同时在同期住院治疗的无出生缺陷的患儿中按照与出生缺陷儿性别及出生季节相同的条件选出900例作为对照组。对两组患儿性别、胎龄、出生体重、多胎、家族史、试管婴儿、孕母年龄、孕产次、孕母异常生育史、孕期发热、孕期感冒、口服抗生素、妊娠合并症、原发病、孕期接触有害物、父亲吸烟、孕期负性事件等共计17个因素进行单因素及多因素Logistic回归分析。研究第二部分对2009年所有住院新生儿进行血遗传代谢疾病筛查,使用液相色谱—串联质谱3200仪进行血串联质谱(MS—MS)分析,对高危新生儿的尿液进行尿气相质谱(GC-MS)分析,对外观畸形新生儿进行染色体核型分析等以明确遗传代谢疾病及其他遗传病。结果：2009年住院新生儿发现出生缺陷733例。最常见的出生缺陷是先天性心脏病、消化道畸形及四肢畸形,住院新生儿出生缺陷发生率为13%。17个出生缺陷相关因素经单因素分析,有显著性差异的因素共有12个,分别是新生儿胎龄(χ2=6.259P=0.012)、出生体重(χ2=49.479 P<0.0001),孕次(χ2=5.162 P=0.023),母亲年龄(χ2=1.591 P<0.0001),孕母异常生育史(χ2=20.403 P<0.0001),母亲有无妊娠合并症(χ2=5.061 P=0.024),孕期发热史(χ2=8.413 P=0.004),孕期感冒史(χ2=7.052 P=0.008),孕期服用抗生素(χ2=6.020 P=0.014),孕期接触有害物质(χ2=8.929 P=0.003),家族史(χ2=3.958 P=0.047),父亲吸烟(χ2=37.722P<0.0001)。再将12个因素经多因素Logistic回归分析显示有统计学意义的共8个因素,其中胎龄、低出生体重、孕母年龄、孕母异常生育史、孕期感冒、孕期发热、孕期接触有害物质及父亲吸烟是出生缺陷的危险因素。OR值分别为9.068,3.611,4.716,1.986,2.708,2.023,3.395,1.870。我院2009年行遗传代谢筛查的新生儿5400例,阳性结果104例,确诊12例,其中甲基丙二酸血症1例,瓜氨酸血症Ⅱ型1例,乳酸血症3例,酪氨酸血症3例,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏3例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏1例。筛查阳性率为1：466。根据串联质谱检查结果提示甲基丙二酸血症患儿乙酰肉碱、丙酰肉碱浓度升高明显,酪氨酸血症患儿瓜氨酸、酪氨酸、蛋氨酸浓度升高明显,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏患儿丁酰肉碱、辛酰肉碱、癸酰肉碱浓度升高,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏患儿乙酰肉碱、丙酰肉碱、丙二酰肉碱(羟基辛酰肉碱)及戊二酰肉碱(羟基异戊酰肉碱)浓度升高,乳酸血症者多种氨基酸升高均明显,瓜氨酸血症Ⅱ型患儿瓜氨酸(Cit)、酪氨酸(Met)浓度升高。结论：加强产前咨询和围生期保健,尽早发现异常,采取措施,降低出生缺陷儿的发生率。警惕新生儿期遗传代谢疾病,加强推广新生儿筛查,新生儿科医生应综合判断筛查结果,及时早期作出临床诊断,对于遗传代谢疾病危象期患儿给予对症治疗,并使他们得到进一步评估及特殊治疗。