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骨质疏松症是人们普遍关注的健康问题,它是以骨量减少,骨微观结构退化为特征,致使骨的脆性增加以及易于发生骨折的全身性骨骼疾病。骨密度(Bone Mineral Density,BMD)和骨几何结构是骨质疏松性骨折(Osteoporotic Fracture,OF)的重要替代研究表型。两者都有较强的遗传决定。除遗传因素外,体重、身高、体重指数(Body Mass Index,BMI)等因素也是影响BMD和骨几何结构变异的重要因素。在中国人群中。我们研究了体重、身高、BMI和两个候选基因与BMD和骨几何结构的关系。 1) 在征集的402个核心家庭包括1,263个个体组成的上海样本中,采用目前较流行的数量性状传递不平衡检测(Quantitative Trait Transmission Disequilibrium Test,QTDT)程序检测肿瘤坏死因子受体2(Tumor Necrosis Factor Receptor 2,TNFR2)基因和峰值骨密度(Peak Bone Density,PBD)间的关联,并发现TNFR2基因内含子4中的(CA)_n多态性与腰椎BMD存在关联(p=0.005)。 2) 在绝经后中国妇女中的关联研究发现不论是否用年龄进行校正,维生素D受体(Vitamin D Receptor,VDR)ApaI与髋部BMD值都存在显著关联(p值分别为0.015和0.040),它可以解释3.32%的髋部BMD变异。但是用年龄和BMI共同校正的BMD值后,未发现VDR ApaI与髋部BMD间的关联(p=0.169)。VDR ApaI多态性和BMI(未校正或用年龄校正的BMI值)之间存在显著的关联(p分别为0.042和0.049),未校正的髋部BMD值与BMI存在显著的相关(r=0.517;p=0.0001),BMI可以解释26.35%的髋部BMD的变异。这些结果表明绝经后中国妇女的BMI可以影响VDR ApaI基因和髋部BMD间的关联。 3) 在征集的292个核心家庭包括929个健康个体组成的上海样本中,采用单变量方差成分分析估算骨几何学参数的狭义遗传率,发现骨几何学参数包括股骨颈横截面面积(CSA)、皮层下骨内径(ED)、皮质厚度(CT)、剖面系数(Z)和抗张力系数(BR)受有一定的遗传决定,其狭义遗传率(±标准