前列腺癌拷贝数目变异的生物信息学分析

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前列腺癌是一种严重威胁男性健康的恶性肿瘤,其致病机理尚未明确。拷贝数目变异(copy number variations)作为一种染色体结构变异,广泛分布于人类基因组中。由于在发生变异的区段内包含重要的遗传信息,目前已有大量的研究表明拷贝数目变异对于前列腺癌的发生发展有着重要的影响。本文系统的探究了拷贝数目变异对前列腺癌的影响机制,为临床上癌症的治疗提供帮助。在本文中,我们利用PubMed和EmBase数据库进行文献检索,筛选出53篇相关文献。通过深入的文献挖掘,对拷贝数目变异位点的遗传信息、样本信息、检测方法、文献信息进行了全面注释,最终记录了345个前列腺癌拷贝数目变异位点,包含895个基因。我们对记录的数据进行统计分析,包括前列腺癌拷贝数目变异的检测方法分析、染色体分布分析、变异类型分析等。结果表明:全基因组芯片技术和下一代测序技术使用最为广泛,大大提高了拷贝数目变异的检测率;8号染色体上分布的拷贝数目位点的个数所占的比例最大;缺失型拷贝数目变异占大部分。利用生物信息学方法,对前列腺癌拷贝数目变异基因进行了基因本体论分析,生物通过分析,驱动变异分析。我们发现在前列腺癌拷贝数目变异基因富集的生物过程中,前10条生物通路都是与程序性细胞死亡,细胞凋亡,细胞增殖,细胞组件大小相关,表明了基因的拷贝数目变异影响了前列腺癌的发生发展。此外,在拷贝数目变异分布最多的8号染色上,其发生拷贝数目变异的基因,通过与周围基因的相互作用,影响了生物体内的重要信号通路,对于癌症的发生起到了驱动作用。
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