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目的：Stargardt黄斑变性（STGD）由Stargardt医生在1909年首次提出，是最为常见的黄斑营养不良性疾病之一，据统计，其在人群中的发病率约为1/8000-1/10000之间，且约占所有遗传性视网膜变性疾病的7％。在存在近亲婚配的家族中发病率较高，散发病例亦不少见，性别之间发病率无明显差异。STGD的主要临床表现为青少年时期起病的双眼渐进性视力下降，眼底检查可以发现椭圆形黄斑萎缩及形态不一的网膜斑点样病灶分布在黄斑区及其周边网膜。在眼底荧光造影检查时，充满造影剂的眼底血管处于一个低荧光的背景下，为一个暗的或者被遮蔽的脉络膜，并且黄斑呈透见荧光或者窗样缺损。在光学相干断层扫描检查上，可以看到明显的黄斑区神经上皮层变薄。约95％的STGD被认为是由于发生在ABCA4基因上的突变引起的，且因ABCA4基因突变导致的STGD主要遗传方式为常染色体隐形遗传。ABCA4基因全长含有50个外显子，约150Kb大小，编码区即开放阅读框长约6819bp，编码了2273个氨基酸、相对分子质量约为220000的视网膜感光细胞特异性视网膜ATP结合转运蛋白， ABCA4基因突变后将导致 N-亚视黄基-N-视黄基-乙醇胺（N-retinylidene-N-retinyl-ethanolamine，A2E）不断的在视网膜色素上皮内积聚，从而引起视网膜色素上皮细胞的死亡和光感受器细胞的凋亡，随之出现黄斑区视网膜色素上皮的变性，最终发展为STGD。 方法：⑴通过临床诊断及鉴别诊断后，筛选出总共13例患者，其中6名为男性，7名为女性，均为2010年至2015年期间就诊于温州医科大学附属眼视光医院或者厦门大学眼科中心的中国籍Stargardt病患者，患者的入选符合国际上对于Stargardt病的诊断标准。⑵由有经验的眼科医生对入选的受试者进行视力、眼底照相、荧光眼底血管造影、视觉诱发电位及光学相干断层扫描等一系列基本检查。随后抽取受试者外周血2ml，通过裂解、蛋白激酶K酶解、萃取、沉淀、盐析等一系列步骤后获取患者DNA，然后将其溶解于100ml1×TE溶液中，并利用紫外分光光度仪，测出样品的DNA浓度，调校浓度后，保存于－20°冰箱，以备长期使用。⑶利用在线引物设计网站（ Integrated DNA Technologie,IDT） http://sg.idtdna.com/PrimerQuest/Home/Index，针对ABCA4基因的每个外显子都设计相应的引物。⑷以13名患者的DNA为模板，采用聚合酶链反应（PCR）扩增候选基因ABCA4的全部外显子和外显子-内含子的连接部分。PCR反应的样品纯化后，送至杭州擎科测序公司进行测序分析。⑸运用MutationSurveyor软件对样本DNA序列进行初步比对分析，使用SNP数据库进行比对排除SNP的干扰，最后使用SIFT网站对突变位点的致病性进行预测。 结论：13名患者均被诊断为Stargardt黄斑变性，且都为双眼发病,双眼视力都在0.5以下，眼底照片及光学相干断层扫描提示黄斑周围点状病灶及黄斑区萎缩。基因筛查发现了四个ABCA4基因的突变，其中一个为既往未曾报道新突变位点。