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目的:精神分裂症(schizophrenia,SP)是一种全球性的人类最常见、最重要的精神疾病,发病率约为1%,其社会负担占各种疾病的第4位。精神分裂症属多基因遗传病,但目前对其易感基因的定位仍不明确。为此,本研究应用基于群体的病例-对照关联分析方法,以及多种软件PowerStatsV12、SPSS13.0、Matlab7.0和Excel等分析数据,探讨比较D6S289、D6S1610等短串联重复序列(Short Tandem Repeats,STR)与精神分裂症的相关性。方法:精神分裂症病例由江西省精神病专科医院提供,系江西汉族精神分裂症患者,共306例,其中男性162例,女性144例,平均年龄为(36.2±6.9)岁。对照人群248例,样本来源于南昌大学医学院第一附属医院检验科江西汉族健康成年人送检标本,经核查无明显精神和躯体疾病,无明确亲缘关系。精神分裂症诊断标准参照国际疾病分类标准第10版精神分裂症争端标准ICD10,并参照我国精神疾病诊断标准与分类方案第二版修订本(CCMD-II-R)。,DNA提取使用全血基因组DNA快速提取试剂盒(溶液型),采用PCR梯度扩增仪Model MG96G扩增,采用毛细管电泳技术检测精神分裂症病例组和对照组D6S289、D6S1610等STR基因座遗传多态性分布。应用多种软件PowerStatsV12、SPSS13.0、Matlab7.0和Excel等对数据进行分析,采用病例-对照关联分析方法寻找2个STR基因座遗传多态性与精神分裂症的相关性,用吻合度检验法验证对照组的Hardy-Weinberg平衡。结果:1.精神分裂症对照组2个STR基因座Hardy-Weinberg平衡分析结果对对照组D6S289和D6S1610各等位基因的观察值和期望值进行Hardy-Weinberg平衡的吻合度检验,各等位基因的P>0.05,符合Hardy-Weinberg平衡。2.精神分裂症病例组与对照组2个位点各等位基因频率的分布D6S289检出9种等位基因、D6S1610检出8种等位基因。精神分裂症组D6S289-215的检出率为5.7%,对照组的检出率为11.8%,(P=0.043,RR=0.45),此基因频率有统计学显著差异(P<0.05),其RR<1,说明D6S289-215位点附近可能存在精神分裂症保护性基因。精神分裂症组D6S1610-131的检出率为1.5%,对照组的检出率为5.4%(P=0.036,RR=0.26),此基因频率有统计学显著差异(P<0.05),其RR<1,说明该位点附近可能存在精神分裂症保护性基因;精神分裂症组D6S1610-137的检出率为4.4%,对照组的检出率为0.7%(P=0.037,RR=6.55),此基因频率有统计学显著差异(P<0.05),其RR>1,说明该位点附近可能存在精神分裂症风险易感基因。D6S289-215、D6S1610-131、D6S1610-137的基因频率有统计学显著差异(P<0.05),其它各个等位基因频率两组无统计学显著差异(P>0.05)。结论:1.D6S289与精神分裂症的关联分析结果表明: D6S289-215位点附近可能存在精神分裂症保护性基因。2.D6S1610与精神分裂症的关联分析结果表明:D6S1610-131位点附近可能存在精神分裂症保护性基因。D6S1610-137位点附近可能存在精神分裂症风险易感基因。本研究结果提示在D6S289和D6S1610位点附近可能存在与精神分裂症有关联的微效基因。