为探讨先天性白内障的发病机理，本文对一个延续四代、呈常染色体显性遗传的先天性珊瑚状白内障家系进行了致病基因的定位。文章采集家系成员外周静脉血，采用酚-氯仿抽提法提取基因组DNA，选取合适的微卫星标记进行基因组扫描，对基因分型数据进行两点间连锁分析、多点连锁分析及单体型分析。首先在目前已报道的白内障相关区域选取合适的微卫星标记进行基因组扫描，对数据进行两点间连锁分析未获得阳性结果，进一步扩大扫描范围至全基因组，最终在D2S2211处获得阳性Lod值Z=2.69。多点连锁分析在D2S2211和D2S2164间获最大Lod值Z=4.87(θ=0.00)。单体型分析将致病基因确定在D2S297和D2S2268之间，即2p24-pter计26cM的范围内，此前这个区域内从未发现与白内障发生相关的基因。结果表明，先天性白内障存在着较高的遗传异质性。