目的为了明确我院临床诊断遗传性痉挛性截瘫(Hereditary Spastic Paraplegia,HSPs)患者的致病基因,总结其临床特征,为HSPs诊断和鉴别诊断提供依据。方法收集2007年1月至2019年8月宁夏医科大学总医院收治的临床诊断HSPs病人为研究对象。采用纵向基因筛查方案追踪检测致病基因分型;分析家系及患者人口学调查;从临床量表、神经系统检查、实验室检查、神经电生理、超声影像等较全面评价遗传性痉挛性截瘫患者,总结其临床特点并结合已报道文献进行鉴别诊断。结果这项研究中,经纵向基因筛查方案明确了3例传性痉挛性截瘫11型(Spastic Paraplegia 11,SPG11),1例遗传性痉挛性截瘫35型(Spastic Paraplegia 35,SPG35),均是常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫(Autosomal Recessive Hereditary Spastic Paraplegia,ARHSP)致病基因;鉴别诊断了2例脊髓小脑性共济失调3型(Spinocerebellar Ataxia3,SCA3)患者、1例肌萎缩性脊髓侧索硬化症1型(Amyotrophic lateral sclerosis1,ALS1)患者(未知变异)和1例第9类末节关节挛缩患者(未知变异)。HSPs患者除了表现为痉挛步态和锥体束征之外,SPG11患者可出现罕见的肌肉破裂、脂肪酸代谢异常、广泛神经源损害、胼胝体发育不良(变薄)或大枕大池、侧脑室前角异常高信号类似“猞猁耳”征,多发椎间盘突出以及跌倒危险;SPG35患者可出现跌倒危险,中链脂肪酸代谢缺陷C8/C10降低,尚无白质病变和脑内铁积聚。结论HSP与遗传性小脑共济失调(Hereditary Cerebellar Ataxia,HCAs)、ALS有很强的表型重叠;纵向基因筛查的方案有助于HSPs的鉴别诊断;SPG11,其次是SPG35均为ARHSP致病基因。