多态位点rs750064、rs17878362与胃癌易感性的研究

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目的:不良的饮食习惯及幽门螺旋杆菌感染导致的炎症反应是引发胃癌的原因之一,家族聚集现象提示胃癌的发生也存在癌基因或抑癌基因的突变,因此我们选取了参与上皮炎症反应的BPIFA1(bactericidal/permeability-increasing protein fold A1)基因启动子区的SNP(single nucleotide polymorphism,单核苷酸多态性)位点rs750064(A/G)以及抑癌基因P53内含子区的一个16bp ins/del(插入/缺失)位点rs17878362进行研究,以探究这两个多态位点与中国人群胃癌易感性的关系。方法:在本研究中,我们共收集到422例胃癌患者以及589例正常对照人群的外周血,通过数据库及文献搜索确定了位于BPIFA1基因的SNP位点rs750064以及位于TP53基因的ins/del(插入/缺失)位点rs17878362。通过PCR扩增和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳以及高分辨率熔解曲线(High Resolution Melting,HRM)上机实验等技术对基因进行分型。最后通过统计学方法,分析这两个多态位点与胃癌易感性的相关性。结果:对研究人群进行人口学特征分析显示,年龄和性别与该人群的胃癌发生并无显著相关性(p均>0.05)。对于BPIFA1的SNP位点rs750064(A/G),我们发现AA、AG、GG三种基因型在病例组及对照组的分布上并无显著差异(p均>0.05),但通过进一步对该位点进行分层分析发现,rs750064的AG基因型以及AG+GG基因型在男性组中可以显著降低胃癌的发病风险(OR=0.685,95%CI:0.492-0.953,P=0.029;OR=0.694,95%CI:0.508-0.946,P=0.021)。对于抑癌基因P53的ins/del位点rs17878362,我们的研究结果显示,del/del和ins/del两种基因型在病例组及对照组的分布无显著差异(p=0.221);分层分析显示两种基因型在年龄、性别的分布上也无显著性差异(p均>0.05)。结论:(1)BPIFA1的SNP位点rs750064的突变基因型AG&GG能够显著降低中国男性人群的胃癌易感性。(2)P53基因的ins/del位点rs17878362与中国人群胃癌的发生不具有相关性。
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