中国汉族人群原发性先天性青光眼CYP1B1基因突变研究

来源 :四川大学 | 被引量 : 3次 | 上传用户:waterlee1999
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第一部分 中国汉族人群原发性先天性青光眼表型异质性研究 目的:总结中国汉族原发性先天性青光眼患者的临床表型特点,与印度原发性先天性青光眼患者进行比较,研究二者临床表型特点的差异。 方法:复习44例中国汉族先天性青光眼患者的病历记录,将临床表型特点总结为几个可定量临床参数,评估疾病的严重程度(正常、轻、中、重、极重)。比较中国和印度患者的量化临床参数以及病情严重度分级,进行统计分析。 结果:44例中国患者和43例印度患者纳入了研究。中国患者的男女比例约为1.75:1,3例(7%)患者有家族史,1例(2.3%)患者的亲代为近亲婚配。中国患者的主要症状和体征是多样的,几乎囊括了所有先天性青光眼的表现。初诊时最常见的症状是眼球长大(42.5%)、视力下降(35%)。与印度患者比较,中国先天性青光眼患者发病较晚,诊断较迟,角膜增大和视神经损害更严重(p<0.01)。两国的眼科医生都倾向于采用小梁切开联合小梁切除术。印度患者接受联合手术的比例更高(p<0.01)。
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