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目的:在非小细胞肺癌(NSCLC)腺癌患者的治疗中,检测EGFR基因突变的方法较多。本研究的主要目的是通过对比二代测序法(NGS)与突变扩增阻滞系统(ARMS)方法检测非小细胞肺癌(NSCLC)腺癌患者癌组织与外周血EGFR基因突变率的结果比较分析,来探索适合我国临床肺腺癌患者EGFR基因突变的检测方法。方法:收集湖南省肿瘤医院胸外一科和湖南省肿瘤医院病理科自2018年3月至2018年6月共39例(其中住院手术病人23例,门诊病人16例)肺腺癌患者的术前外周血液及组织标本(手术切除的肺叶组织或穿刺组织或转移淋巴结),随机取2017年1月-2017年6月有EGFR基因突变的肺腺癌患者蜡块组织标本10例,经HE染色、免疫细胞化学染色后由湖南省肿瘤医院病理科两位副主任以上病理医师确诊为肺腺癌,并记录该患者的性别,年龄,吸烟史,病理分期。用ARMS法检测2018年39例肺腺癌患者癌组织及外周血液中EGFR基因的突变情况及2017年10例已检测有EGFR基因突变的肺癌患者组织EGFR基因突变情况,用NGS法检测2018年39例肺腺癌患者癌组织中EGFR的突变情况。结果:(1)在NSCLC腺癌患者癌组织中EGFR基因突变检出率较高,NGS法检测腺癌组织基因突变检出率为76.9%(30/39),ARMS法检测腺癌组织基因突变检出率为71.8%(28/39);(2)在NSCLC腺癌患者组织中ARMS检测EGFR突变检出率为71.8%(28/39)明显高于外周血中EGFR突变检出率23.1%(9/39);(3)ARMS法检测腺癌患者外周血中EGFR突变检出率:I期患者16例,EGFR突变检出率为6.3%(1/16),II期患者4例,EGFR突变检出率为0%(0/4),III期患者6例,EGFR突变检出率为33.3%(2/6),IV期患者13例,EGFR突变检出率为46.2%(6/13)。(4)NGS法在39例腺癌癌组织中EGFR突变检出率76.9%(30/39)稍高于ARMS测序法在腺癌癌组织中EGFR突变检出率71.8%(28/39)。均检测到EGFR基因突变且突变结果一致的患者有27例,一致性为92.3%,结果不一致的患者有3例,两种方法检测均无检测到EGFR基因突变的患者有9例。其中不一致的3例患者为ARMS试剂盒不包括在内的少数突变。(5)ARMS法在1年前检测出有EGFR基因突变的肺腺癌患者蜡块组织标本中EGFR突变检出率为100%(10/10)。结论:1、EGFR在NSCLC腺癌患者血液中III、IV期患者突变检出率明显高于I、II期患者。2、EGFR在NSCLC腺癌患者癌组织中突变检出率明显高于血液。3、ARMS法与NGS法在NSCLC腺癌组织中EGFR突变检出率一致性较高,所以ARMS法在EGFR单基因检测方面可替代NGS法。4、蜡块组织基因突变检出率在1年时间无明显变化。5、NGS法在EGFR中突变检出率相对于ARMS法突变检出率更加全面,并可以检测到ARMS试剂盒不包含的位点和未知突变。