研究背景:晶状体异位是指由于悬韧带发育不良导致的晶状体脱位或半脱位。FBN1基因编码的原纤维蛋白是微纤维结构的重要组成部分,也是晶状体悬韧带必不可少的重要组成部分之一。FBN1基因突变可能会导致微纤维结构异常,并且与广泛的临床表型相关。在这项研究中,我们鉴定了一个全新的FBN1基因错义突变,它在一个中国家系中导致了迟发性的晶状体异位。研究方法:8名来自中国上海的同一个家族成员被招募,其中包括4名晶状体异位患者。在获取知情同意后收集了该家系中先证者和其他家庭成员的临床数据及家族病史。对每一位患者和突变携带者都进行了彻底的眼科检查,骨骼系统检查和超声心动图检查。全外显子测序和Sanger测序被用于检测该家族中潜在的致病突变。研究结果:在FBN1基因第33号外显子上发现了一个全新的杂合错义突变c.4031 G>A/p.Gly1344Glu。该家族中所有患病的家庭成员中均检测到了该突变。该突变会导致特定的眼部临床症状（晶状体异位,球型晶状体,继发性青光眼）和轻微的骨骼系统受累（拇外翻）。研究结论:该家系中的FBN1基因杂合错义突变c.4031G>A（p.Gly1344Glu）可能是晶状体异位的致病突变。我们的研究扩大了 FBN1基因突变谱,并且有助于更好的理解晶状体异位表型和疾病基因型的相关性。研究目的:本研究报道了一种27g针头内置8-0可吸收缝线引导下的人工晶状体巩膜内固定术,可以帮助缺乏足够囊膜支持的晶状体异位患者或无晶状体眼植入人工晶状体,该项技术的前房操作少并能够帮助患者恢复视觉功能。研究方法:该研究招募了 14例患者共14只眼,接受了 27g针头内置8-0可吸收缝线引导下的人工晶状体巩膜内固定术。该项技术将8-0可吸收缝线插入27g注射针头内,分别于4点和10点巩膜瓣下方穿刺形成巩膜隧道。将缝线从角巩膜缘主切口引出后在人工晶状体袢末端打结固定,并且牵拉引导人工晶状体袢穿出眼外。随后,通过烧灼器在人工晶状体袢末端制作一个大头钉,并将其固定在巩膜瓣下方的巩膜隧道中。通过眼科学检查评估患者术前术后的最佳矫正视力,角膜内皮细胞计数,术后人工晶状体倾斜和偏中心距离及术后并发症。研究结果:本研究中14例患者的平均最佳矫正视力有提高。将最后一次随访时的最佳矫正视力与术前相比较,BCVA平均变化+26.32个字母（p=0.011）。该手术的术后并发症包括3例术后低眼压和2例暂时性眼压增高。随访期间没有观察到黄斑囊样水肿,玻璃体积血,人工晶状体脱位和眼内炎。结论:27g针头内置8-0可吸收缝线引导下的人工晶状体巩膜内固定术易于手术者实施且没有明显的前房操作步骤,术后人工晶状体位置稳定且患者视觉功能恢复良好。