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目的： 本文旨在通过 Meta 分析方法评价 IL-12RB2 （白介素12受体B2 ） rs3790567A/G 基因位点多态性与原发性胆汁性肝硬化易患性的关系，及种族间的差异性，从而研究 PBC 发病机制，为其预防、基因诊断、精准治疗提供依据。 方法： 通过计算机检索 PubMed 、Embase、The Cochrane Library、Web of Science、中国知网、万方等中英文数据库，检索建库至 2017 年 6 月之间 IL-12RB2rs3790567A 位点基因多态性与原发性胆汁性肝硬化相关的病例-对照研究。以原发性胆汁性肝硬化病例组与对照组人群各基因型频率的OR值和95%可信区间为效应指标，采用随机或固定效应模型进行定量合并分析，异质性较大者进行亚组分析寻找原因，并进行偏倚评估和敏感性分析。采用RevMan 5. 3软件进行Meta分析。 结果： 本研究共纳入文献6篇，原发性胆汁性肝硬化组1584例，对照组2715例。Meta分析结果表明，IL-12RB2 rs3790567A位点多态性与原发性胆汁性肝硬化易患性密切相关。(基因模型结果如下：显性模型：AA+AG vs GG，OR =1.40， 95% CI =[1.07，1.84]，P=0.02，差异有统计学意义，说明基因型AA+AG较GG型发病风险较高；隐性模型: AA vs AG+GG，OR =1.61，95% CI=[1.27，2.05]， P=0.0001，差异有统计学意义，说明IL-12RB2 rs3790567A位点多态性AA基因型人群较AG+GG人群发病风险较高；等位基因模型 (A vs G， OR =1.20 ,95%CI =[1.08，1.33]，P<0.0009，差异有统计学意义，说明携带等位基因 A 患病风险较高）。分层分析结果，亚洲人显性基因模型：AA+AG vs GG OR =1.16， 95% CI =[0.90 ， 1.48] ， P=0.26 ，无统计学意义。高加索人显性基因模型：AA+AG vs GG OR=1.31，95%CI=[1.18，1.45]，P<0.00001，有统计学意义；亚洲人隐性基因模型AA vs AG+GG OR=1.37， 95%CI=[1.00，1.88]，P=0.05，有统计学意义。高加索人隐性基因模型：AA vs AG+GG OR=1.96;95%CI=[1.35， 2.84]，P=0.0004，有统计学意义；亚洲人等位基因模型 A vs G: OR =0.97，95%CI =[0.55，1.72]，P=0.0001，高加索人 A vs G: OR =1.13 ，95% CI =[0.72， 1.77]，P=0.03。 结论： 1.该荟萃分析证实了IL-12B2 rs3790567A/G位点单核苷酸多态性与PBC易感性有显著的关系，并且种族间有差异性。IL-12B2 rs3790567A/G基因多态性的AA+AG型和AA型会增加PBC的发病风险。 2. IL-12RB2 rs3790567A/G 基因位点参与 PBC 的发病过程、从而为疾病预防、基因诊断、精准治疗提供循证学依据。