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目的：研究IKZF1基因缺失与儿童急性淋巴细胞性白血病（Acute lymphoblasticleukemia,ALL）患儿临床生物学特征及预后的关系。方法：回顾性选取不同临床危险分型的181例ALL患儿，采用AccuCopy多重基因拷贝数检测技术检测IKZF1基因启动子及外显子缺失情况，如检出存在IKZF1基因启动子、8个外显子的任何一个功能序列的缺失，则代表存在IKZF1基因的缺失。统计分析IKZF1基因缺失率和不同功能序列缺失谱与ALL患儿染色体、MRD、融合基因（BCR/ABL1及MLL基因重排）等临床特征及预后的关系。结果：1.IKZF1基因的缺失率及不同功能序列的缺失谱1.1IKZF1基因缺失率181例初诊ALL患儿检出IKZF1基因缺失33例，缺失率为18.23%。其中83例高危组患儿中有25例IKZF1基因缺失，占30.12%；98例低中危组患儿中有8例IKZF1基因缺失，占8.16%；27例伴有BCR/ABL1融合基因患儿中有12例IKZF1基因缺失，占44.44%；49例复发患儿中有18例IKZF1基因缺失，占36.73%。1.2.IKZF1基因不同功能序列的缺失谱33例IKZF1基因缺失患儿中，包含启动子的全基因单拷贝缺失：14例（42.42%），4-7外显子单拷贝缺失：11例（33.33%），启动子及4-7外显子双拷贝缺失：4例（12.12%），2-3外显子单拷贝缺失：4例（12.12%），其中以启动子序列的缺失比例最高。2.IKZF1基因缺失的临床生物学特征根据卡方检验，IKZF1基因缺失率在患儿的不同性别组、强的松预处理敏感与否组、是否存在MLL基因重排组和不同染色体核型组间差异无统计学意义（χ2分别为0.800，0.004，0.355和8.000， P值分别为0.442，0.624，0.400和0.238），而在融合基因BCR/ABL1阳性组显著高于阴性组（χ2为14.626， P为0.001）、33天MRD＞1x10^-4组显著高于MRD≤1x10^-4（χ2为14.645， P为0.001）。根据Wilcoxon秩和检验，两两对照，IKZF1基因缺失率在年龄大于2岁（Z为2.749，P为0.006），初诊分层高危组（Z为1.993，P为0.046）、初诊白细胞大于50x10^9/L（Z为1.964，P为0.049）差异有统计学意义。3.IKZF1基因缺失与预后的关系3.1181例ALL患儿中根据IKZF1基因缺失与否分为缺失组与未缺失组，分别占18.23%和81.77%，其预期五年生存率分别为42.5%、66.5%，Log-rank检验χ2为3.970，P为0.046（P<0.05）。两组预期生存率差异具统计学意义，缺失组明显低于未缺失组。3.2IKZF1基因不同功能序列缺失谱与预后的关系IKZF1缺失谱以启动子缺失为主，其次是4-7外显子单拷贝缺失，启动子的全基因单拷贝缺失与4-7外显子单拷贝缺失预期五年生存率分别为14.0%、37.4%，Log-rank检验χ2为0.226，P为0.634（P＞0.05），两组间预期五年生存率差异无统计学意义。3.3IKZF1基因缺失与复发的关系181例初诊患儿中基因缺失组有33例，其中复发18例（54.50%），未复发15例（45.50%），基因未缺失组有148例，其中复发31例（20.95%），未复发117例（79.05%），两组患儿对复发存在明显差异（χ2为15.429，P为0.000）。33例IKZF1基因缺失的患儿中复发18例（54.50%），未复发15例（45.50%），其预期五年生存率分别为8.7%、93.3%，Log-rank检验χ2为12.019，P为0.001。结论：1.本组ALL患儿IKZF1基因缺失率为18.23%左右，其序列缺失以包含启动子的缺失为主；IKZF1基因不同功能序列缺失谱不是影响ALL患儿预后的主要因素。2.性别、强的松预处理效果、MLL基因重排和染色体核型不是影响IKZF1基因缺失与否的主要因素； IKZF1基因缺失在33天MRD＞1x10^-4、BCR/ABL1融合基因阳性、年龄大于2岁、初诊白细胞大于50x10^9/L患儿中明显高发，与初诊危险分层高危组因素明显相关。3.IKZF1基因缺失是影响ALL患儿复发的一个不良因素，也是影响其生存率的重要因素，可能作为一个独立的危险分层因素。