基因的插入/缺失多态性（insertion/deletion polymorphism, I/Dpolymorphism）是一种重要的遗传标记。APOBEC3B蛋白是胞苷脱氨酶APOBEC3家族的一个重要成员，能够催化胞嘧啶脱氨基为尿嘧啶，并因此具有抗逆转录病毒活性。APOBEC3B同时也是一种逆转座子抑制剂，能够高效地抑制短散在重复元件Alu的逆转座活动。遗传学研究表明在部分人的第22号常染色体上有一段长达29.5kb的基因缺失，这段缺失正好包含APOBEC3B基因的整个编码区，使APOBEC3B蛋白不表达。APOBEC3B基因在世界不同地区人群中的缺失率（deletion frequency）差异明显，其变化趋势正好与人类走出非洲向外扩张（out-of-Africa expansion）的迁徙路线一致。Alu是一类哺乳类动物特有的逆转座子，长约300bp，在大约6千5百万年前出现，经过漫长时间的逆转座扩增，占据了人类全部基因序列的10%左右，有超过一百万份拷贝，是在内含子中呈高密度分布，被看作是最成功的转座因子。血管紧张素转化酶（angiotensin converting enzyme,ACE）是肾素-血管紧张素（renin–angiotensin system，RAS）系统一个关键的酶，通过催化没有活性的血管紧张素I转化为有活性的血管紧张素II，促使血管收缩，减少机体对水和钠离子的排泄，在调节血压和机体水盐代谢方面发挥非常重要的作用。人的ACE基因位于第17号常染色体上，在部分人ACE基因的第16个内含子上有一个Alu元件，而另一部分人没有，构成了Alu插入/缺失多态性，有趣的是，该插入/缺失多态性显著影响ACE的表达水平，Alu缺失意味着更高的ACE表达水平。ACE基因的Alu插入/缺失多态性长期以来是基因组学的研究热点，被报道和多种疾病相关，并且被认为影响了人类在走出非洲迁徙过程上对气候变化的适应能力。巧合的是，ACEAlu插入/缺失多态性在不同地区人群中的分布也呈现出多样性，变化趋势也与人类迁徙路线一致。APOBEC3B能够高效地抑制Alu逆转座，而其插入/缺失多态性的全球分布变化趋势又与ACE基因Alu插入/缺失多态性的全球分布变化趋势相似，这是十分有趣的现象，那么两者之间是否有某种关联呢？为了探索这个问题，我们采取了以下研究方法：1）在以往研究报道的基础上，统计比较APOBEC3B插入/缺失多态性和ACE基因Alu插入/缺失多态性在全世界不同地区的具体分布。2）在吉林省随机抽取2780人，鉴定了抽样人群的APOBEC3B和ACE Alu基因型，统计了两者的基因型/等位基因（genotype/allele）在抽样人群中的具体分布和相互组合，并做了有关的统计学分析。3）测量了抽样人群中1199个成年人的一些重要的临床指标，并依据APOBEC3B和ACE Alu的基因型对这1199人分组，对分组人群的临床指标值做统计学比较分析。研究结果如下：1）APOBEC3B插入/缺失多态性和ACE基因Alu插入/缺失多态性在全世界不同地区的分布呈相反变化趋势，APOBEC3B的缺失率沿着人类迁徙路线递增，而ACE基因的Alu插入率沿着人类迁徙路线递增，它们的变化曲线几乎相互平行。2）APOBEC3B和ACE Alu两种插入/缺失多态性在抽样人群中的分布接近于以往文献对中国人的报道，但是ACE Alu基因型/等位基因在APOBEC3B纯合子缺失人群和纯合子插入与杂合子人群中的分布之间存在显著差异（P值分别等于0.045和0.015），在前者中的ACE基因Alu插入率显著高于后者。3）没有观察到APOBEC3B和ACE基因Alu两种插入/缺失多态性之间有对临床健康指标值产生显著影响的交互作用。根据上述研究结果，结合以往的研究报道，我们提出了一种阐释APOBEC3B插入/缺失多态性和ACE基因Alu插入/缺失多态性之间关系的观点，即APOBEC3B缺失很可能诱导了ACE基因第16个内含子上的Alu插入事件的发生，这一事件很可能发生在人类走出非洲之前或者离开非洲进行迁徙的早期，由于ACE基因Alu插入大大提高了人类在迁徙过程中遭遇气候变化时的适应能力和生存率，因此APOBEC3B缺失事件的发生对于现代人类的历史有着重大意义。并且APOBEC3B缺失可能还导致了其它的Alu插入事件的发生，它和ACE基因Alu插入以及其它Alu插入之间的关系值得进一步研究。