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原发性闭角型青光眼一家系致病基因定位研究

来源 :西安医学院 | 被引量 : 2次 | 上传用户：godheihei

【摘 要】

：

目的:收集并分析一原发性闭角型青光眼家系的临床表型特征,通过全外显子组测序的方法确定该家系的遗传学特征,从而发现该家系潜在的致病基因。方法:1.通过实地走访和现场调研的方式收集家系成员资料,详细询问病史并进行青光眼表型和遗传方式的分析判断;2.在该青光眼家系中选取3个家系患病成员(cases组)和2个家系中正常成员的(controls组),采集其外周血液,提取血样DNA,并对DNA进行质量鉴定;3

【作 者】

：

杨瑾 

【出 处】

：

西安医学院

【发表日期】

：

2019年01期

【关键词】

：

原发性闭角型青光眼家系 致病基因 全外显子组测序 

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