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目的: 探讨DNA修复基因RAD523非翻译区(3’-untranslated region,3’UTR)微小RNA(microRNA,miRNA)靶序列多态性与广西地区人群肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)遗传易感性的关系,为探索HCC的发病机制及其防治提供科学依据。 方法: 采用以医院为基础的病例对照研究方法开展本次研究。利用样本库样本(2007-01-2011-04入住广西医科大学第一附属医院和附属肿瘤医院的HCC病人1002例和同期非肿瘤病人1013例)进行研究分析。采用Sequenom MassARRAY基因分型技术对上述研究对象RAD52基因3-UTR区域miRNA结合位点的4个单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)(rs1051669 G>A、rs1051672 C>T、rs7301931 T>C和rs7310449 A>G)进行基因分型。运用多因素Logistic回归方法计算不同基因型发病风险的比值比(Odds Ratios,OR)及其95%可信区间(95%confidence intervals,95%CI),分析各SNPs与HCC易感性关系。 结果: 本研究结果显示,病例组和对照组的年龄和性别频率分布差异无统计学意义(P>0.05);而病例组的吸烟、饮酒及乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)感染等因素的频率显著高于对照组(P<0.05)。经校正年龄、性别、吸烟、饮酒和HBV感染等因素,未发现RAD52基因各SNP位点与HCC易感性显著相关。进一步分别按年龄、性别、吸烟、饮酒与HBV感染等因素进行分层分析,我们发现在女性人群中,与携带RAD52基因rs1051669 C等位基因型者相比,TT基因型携带者罹患HCC的风险明显降低,且与女性人群存在交互作用(TT vs.CT/CC:OR=0.03,95%CI=0.00-0.62, P交互作用=0.03);与携带rs1051672 G等位基因型者相比,AA基因型携带者罹患HCC的风险明显降低,且与女性人群存在交互作用(AA vs.GA/GG:OR=0.03,95%CI=0.01-0.88,P交互作用=0.04)。本研究未发现其他SNP位点与年龄、吸烟、饮酒和HBV感染等暴露因素有交互作用(p>0.05)。 结论: 在广西地区女性人群中,RAD52基因3-UTR区域miRNA结合位点rs1051669与 rs1051672与HCC易感性关联,而在男性人群中没有发现这种关联。本研究结果需进一步在大样本人群中重复验证。